Detailed Information on Publication Record
2012
Nijmegen breakage syndrom – opomíjená primární imunodeficience
KAFKOVÁ, Eva, Pavel SEEMAN, Alexandra MARTINČEKOVÁ, Zdenka KŘENOVÁ, Eva SEEMANOVÁ et. al.Basic information
Original name
Nijmegen breakage syndrom – opomíjená primární imunodeficience
Name (in English)
Nijmegen breakage syndrome – neglected primary immunodeficiency
Authors
KAFKOVÁ, Eva (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Pavel SEEMAN (203 Czech Republic), Alexandra MARTINČEKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Zdenka KŘENOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Eva SEEMANOVÁ (203 Czech Republic), Jaroslav ŠTĚRBA (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Jiří LITZMAN (203 Czech Republic, belonging to the institution)
Edition
Alergie, 2012, 1212-3536
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
30102 Immunology
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
RIV identification code
RIV/00216224:14110/12:00061977
Organization unit
Faculty of Medicine
Keywords (in Czech)
nijmegen breakage syndrom; hypogamaglobulinémie; T-buněčný imunodeficit; nibrin
Keywords in English
nijmegen breakage syndrome; hypogammaglobulinemia; T-cell immunodeficiency; nibrin
Tags
Reviewed
Změněno: 21/11/2012 08:53, Mgr. Michal Petr
V originále
Nijmegen breakage syndrom (NBS) patří do skupiny primárních imunodeficiencí asociovaných se zvýšenou lomivostí chromozomů. Jeho příčinou je mutace genu NBN1 (dříve NBS1), nejčastěji se jedná o tzv. slovanskou mutaci c.657del5. Klinicky se toto onemocnění projevuje vrozenou mikrocefalií, růstovou retardací, sklonem k lymfoidním malignitám, radiosenzitivitou, různým stupněm postižení imunitního systému a hypergonadotropním hypogonadismem. Prezentujeme 4 kazuistiky nemocných s NBS, z nichž 2 pacienti byli diagnostikováni již v kojeneckém věku při alergologicko-imunologickém vyšetření, naproti tomu další 2 až ve věku pubertálním při výskytu maligního onemocnění. Naše pozorování ukazuje na význam včasného zachycení této diagnózy, kdy alergologicko-imunologické vyšetření může sehrát velmi významnou roli.
In English
Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) belongs to the group of primary immunodeficiency diseases associated with increased chromosomal instability. NBS is caused by mutation in NBN1 (formely NBS1) gene, the most frequent is so-called „Slavic“ mutation c.657del5. The disease manifests by congenital microcephaly, growth retardation, tendency to malignancies, radiosensitivity, variable defects of the immune system and hypergonadotropic hypogonadism. Here we present 4 case-reports of patients with NBS, 2 of them were diagnosed in infancy during the allergo-immunologic investigation, while the remaining 2 in the pubertal age after the development of malignant lymfoproliferative diseases. Our observation shows the importance of early recognition of NBS, where the allergo-immunologic examination may play a crucial role.