Analysis of chromosomal abnormalities in phenotypically normal plasma cells detected by I-FISH in monoclonal gammopathy of undetermined significance

MIKULÁŠOVÁ, Aneta; Petr KUGLÍK; Jan SMETANA; Henrieta GREŠLIKOVÁ; Renata KUPSKÁ; Pavel NĚMEC; Lucie ŘÍHOVÁ; Mária KLINCOVÁ a Roman HÁJEK. Analysis of chromosomal abnormalities in phenotypically normal plasma cells detected by I-FISH in monoclonal gammopathy of undetermined significance. In European Human Genetics Conference 2012, Nürnberg, Germany. 2012.

Základní údaje

Originální název

Analysis of chromosomal abnormalities in phenotypically normal plasma cells detected by I-FISH in monoclonal gammopathy of undetermined significance

Autoři

MIKULÁŠOVÁ, Aneta; Petr KUGLÍK; Jan SMETANA; Henrieta GREŠLIKOVÁ; Renata KUPSKÁ; Pavel NĚMEC; Lucie ŘÍHOVÁ; Mária KLINCOVÁ a Roman HÁJEK

Vydání

European Human Genetics Conference 2012, Nürnberg, Germany, 2012

---

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Německo

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

Monoclonal gammopathy of undetermined significance

---

Anotace

V originále

Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) is a premalignant stage of multiple myeloma. MGUS consists of phenotypically normal (nPCs; CD138+19+56-) and abnormal malign plasma cells (aPCs; CD138+19-56+/-). Combination of fluorescence activated cell sorting (FACS) and interphase fluorescence in situ hybridization (I-FISH) allows monitoring of specific chromosomal abnormalities in separate PCs populations. We hypothesized that there should not be any chromosomal abnormalities in nPCs. By I-FISH we examined following chromosomal alterations in nPCs and aPCs: del(13)(q14), del(17)(p13), IGH rearrangement, 1q21 gain and hyperdiploidy (+5, +9 and +15). In this study, we chose MGUS patients from whom it was possible to separate nPCs and aPCs and who had IGH rearrangement in aPCs (n=15). In the nPCs we found only IGH disruption. Total of 27% (4/15) and 73% (11/15) MGUS patients have more than 20% and 10% aberrant PCs bearing IGH rearrangement not only in aPCs, but also in nPCs, respectively. Other chromosomal abnormalities were detected only in aPCs: del(13)(q14) was found in 20% (3/15), 1q21 gain in 7% (1/15) and hyperdiploidy in 13% (2/15). In conclusion, we found IGH rearrangement in phenotypically nPCs defined by CD138+CD19+CD56- and thus we assume that the separation according to this phenotype is not sufficinent to separate genetically nPCs.

---

Návaznosti

GAP304/10/1395, projekt VaV	Název: Analýza klonálních progenitorů plazmatických buněk u monoklonálních gamapatií Investor: Grantová agentura ČR, Analýza klonálních progenitorů plazmatických buněk u monoklonálních gamapatií
MSM0021622415, záměr	Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
MSM0021622434, záměr	Název: Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií
NT11154, projekt VaV	Název: Úloha mitotické disrupce v B lymfocytech u mnohočetném myelomu Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Úloha mitotické disrupce v B lymfocytech u mnohočetného myelomu