Vztah polymorfizmu I/D genu pro ACE k Alzheimerově chorobě v české populaci

PEŠÁK, Lukáš, Jana POVOVÁ, Lýdia VARGOVÁ, Jan LOCHMAN, Omar ŠERÝ a Vladimír JANOUT. Vztah polymorfizmu I/D genu pro ACE k Alzheimerově chorobě v české populaci. In 55. česko-slovenská psychofarmakologická konference. ISSN 1211-7579. 2013.

Základní údaje

• Originální název: Vztah polymorfizmu I/D genu pro ACE k Alzheimerově chorobě v české populaci
• Název anglicky: The relationship between ACE gene I/D polymorphism and Alzheimer disease in the czech population
• Autoři: PEŠÁK, Lukáš (203 Česká republika, domácí), Jana POVOVÁ (203 Česká republika), Lýdia VARGOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jan LOCHMAN (203 Česká republika, domácí), Omar ŠERÝ (203 Česká republika, garant, domácí) a Vladimír JANOUT (203 Česká republika).
• Vydání: 55. česko-slovenská psychofarmakologická konference, 2013.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14310/13:00065576
• Organizační jednotka: Přírodovědecká fakulta
• ISSN: 1211-7579
• Klíčová slova anglicky: Alzheimer disease; angiotensin-converting enzyme; ACE; case-control study

Anotace

Alzheimerova choroba (AD) je nejčastější formou demence, která postihuje především starší osoby. Jedním z kandidátních genů přispívajících k patogenezi Alzheimerovy choroby je inzerčně/deleční (I/D) polymorfizmus genu pro angiotenzinkonvertující enzym (ACE). Angiotenzinkonvertující enzym je peptidáza, která je součástí renin-angiotensinového systému podílejícího se na regulaci krevního tlaku. ACE se podílí také na štěpení Abeta proteinu. V naší práci jsme zkoumali vztah mezi I/D polymorfizmem genu pro ACE a AD v české populaci. Do studie bylo zahrnuto 261 pacientů trpících Alzheimerovou chorobou a 223 kontrolních osob. DNA byla izolována ze stěrů bukální sliznice. PCR produkty byly separovány pomocí elektroforézy na 1,5% agarózovém gelu a po vizualizaci pod ultrafialovým světlem byly přiřazeny jednotlivé genotypy. V naší studii jsme nezjistili statisticky významný rozdíl genotypových a alelických frekvencí mezi studovanými skupinami osob. Lze pozorovat tendenci pro vyšší frekvenci genotypu II u pacientů s AD (OR=1,37, p=0,18), což by odpovídalo dříve publikovanému vztahu tohoto polymorfizmu k AD ve Velké Británii. Předpokládáme, že po plánovaném zvýšení počtu osob ve studovaných souborech bude možné pozorovat statisticky významné rozdíly v genotypových a alelických frekvencích také na české populaci.

Anotace anglicky

Alzheimer disease (AD) is the most common type of dementia afflicting especially elderly individuals. One of the candidate genes contributing to its pathology is also angiotensin-converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion (I/D) polymorphism. ACE is peptidase that as part of the renin-angiotensin system influenced in regulation of blood pressure. ACE is also involved in Abeta protein degradation. We investigated the relationship between I/D polymorphism of the ACE gene and AD in the czech population. In the case-control study we had 261 AD patients and 223 healthy controls. DNA was isolated from smear of buccal mucosa. PCR products were separated by the electrophoresis on 1,5% agarose gel and genotyped after visualization under UV light. In our sample we found no statistically significant difference in allelic and genotypic frequencies. There is apparently higher frequency of II genotype in AD patients compared to controls (OR=1,37, p=0,18), which is consistent with previously published results from the UK. We presume that by increasing our sample size there should be proved significant association also in the czech population.

Návaznosti

• NT11152, projekt VaV: Název: Epidemiologie a genetika Alzheimerovy choroby