Asociace polymorfizmů v genu pro matrix metalloproteinázu-2 a tkáňový inhibitor metalloproteinázy-2 s roztroušenou sklerózou

BENEŠOVÁ, Yvonne, Anna VAŠKŮ, Pavel ŠTOURAČ, Magdaléna HLADÍKOVÁ, Iva OKÁČOVÁ and Josef BEDNAŘÍK. Asociace polymorfizmů v genu pro matrix metalloproteinázu-2 a tkáňový inhibitor metalloproteinázy-2 s roztroušenou sklerózou (An association between matrix metalloproteinase-2 and TIMP-2 +853G/A gene polymorphisms and multiple sclerosis). Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2012, vol. 75, No 3, p. 314-319. ISSN 1210-7859.

Basic information

• Original name: Asociace polymorfizmů v genu pro matrix metalloproteinázu-2 a tkáňový inhibitor metalloproteinázy-2 s roztroušenou sklerózou
• Name (in English): An association between matrix metalloproteinase-2 and TIMP-2 +853G/A gene polymorphisms and multiple sclerosis
• Authors: BENEŠOVÁ, Yvonne (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Anna VAŠKŮ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Pavel ŠTOURAČ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Magdaléna HLADÍKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Iva OKÁČOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Josef BEDNAŘÍK (203 Czech Republic, belonging to the institution).
• Edition: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2012, 1210-7859.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• Impact factor: Impact factor: 0.372
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/12:00063428
• Organization unit: Faculty of Medicine
• UT WoS: 000305819900007
• Keywords (in Czech): genetické polymorfizmy; matrix metalloproteinázy; roztroušená skleróza
• Keywords in English: gene polymorphism; matrix metalloproteinases; multiple sclerosis
• Tags: Reviewed

Abstract

Úvod: Matrix metalloproteinázy (MMPs) hrají důležitou roli v imunopatogenezi roztroušené sklerózy (RS). Významně se podílejí na progresi zánětlivého procesu, porušení hemato-encefalické bariéry, formování zánětlivých RS lézí a demyelinizaci. Jedná se zejména o metalloproteinázu-9 (MMP-9) a metalloproteinázu-2 (MMP-2), exprimované T lymfocyty a monocyty, které jsou převažující populací zánětlivých buněk v aktivních demyelinizačních plakách. V naší předchozí studii jsme prokázali hraniční asociaci polymorfizmu MMP-2-1575G/A s RS. Jiné studie zabývající se vztahem genetických polymorfizmů lokalizovaných v genech pro MMP-2 a tkáňový inhibitor metalloproteinázy-2 (TIMP-2) s RS dosud nebyly provedeny. Výsledky: Byla prokázána hraniční asociace v distribuci TIMP-2 +853G/A genetického polymorfizmu s rizikem rozvoje relabující-remitentní RS (Pg = 0,04), odds ratio (OR) 1,46; 95% Confidence Interval (CI): 0,91–2,36). V distribuci ostatních vyšetřených polymorfizmů asociace nalezena nebyla. Nebyl zjištěn rozdíl mezi pohlavími ani asociace s tíží onemocnění. Závěr: Vyšetřené polymorfizmy nejsou rizikovým faktorem vnímavosti k RS v české populaci.

Abstract (in English)

Background: Matrix metalloproteinases (MMPs) play an important role in the immunopathogenesis of multiple sclerosis (MS). They are notable contributors to the progression of inflammatory process, blood-brain barrier disruption, formation of MS lesions and demyelination. The matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) and matrix metalloproteinase-2 (MMP-2) are the most important. They are expressed by T-lymphocytes and monocytes, the predominant group of inflammatory cells in active demyelinating plaques. In our previous study, we demonstrated a borderline association of MMP-2-1575G/A gene polymorphism with MS susceptibility. To date, no other genetic association study involving MMP-2 and (tissue inhibitor of metalloproteinases-2 (TIMP-2) genes variability and MS have been carried out. Results: We demonstrated a borderline association between TIMP-2 +853G/A gene polymorphism and a risk of developing relapsing-remitting MS (Pg = 0.04), odds ratio (OR), 1.46; 95% confidence interval (Cl): 0.91-2.36). Other polymorphisms were associated neither with MS susceptibility nor with the disease phenotype. No association with disability was found. Conclusion: MMP-2 and TIMP-2 gene polymorphisms are not a risk factor for MS susceptibility in the Czech population.