Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"

MRÁZ, Marek, Martin TRBUŠEK, Dáša DOLEŽALOVÁ, Jitka MALČÍKOVÁ, Jana ŠUPÍKOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Barbara KANTOROVÁ, Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace". Transfuze a hematologie dnes. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, roč. 18, č. 2, s. 72-75. ISSN 1213-5763.

Základní údaje

• Originální název: Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"
• Název anglicky: Identification of important pathogenetic mutations in chronic lymphocytic leukemia using "next generation sequencing"
• Autoři: MRÁZ, Marek (203 Česká republika, garant, domácí), Martin TRBUŠEK (203 Česká republika, domácí), Dáša DOLEŽALOVÁ (703 Slovensko), Jitka MALČÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jana ŠUPÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Česká republika, domácí), Barbara KANTOROVÁ (203 Česká republika, domácí), Jiří MAYER (203 Česká republika, domácí) a Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Transfuze a hematologie dnes, Praha, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, 1213-5763.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30200 3.2 Clinical medicine
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Kód RIV: RIV/00216224:14740/12:00063654
• Organizační jednotka: Středoevropský technologický institut
• Klíčová slova anglicky: CLL; SF3B1; NOTCH1; MYD88; next generation sequencing; NGS
• Štítky: ok, rivok
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Chronická lymfocytární leukemie (CLL) patří mezi onemocnění, u nichž se po dlouhou dobu nedařilo identifikovat genové mutace, které souvisí s jejich vznikem a progresí. Nedostatečné pochopení patogeneze CLL zpomalovalo pokrok na poli cílené léčby. V nedávné době bylo publikováno několik klíčových prací, které s využitím přístupů „vysokokapacitního sekvenování nové generace“ (Next Generation Sequencing – NGS) popsaly mutace v cca 15 protein-kódujících genech potenciálně důležitých v biologii CLL. V následujícím přehledovém článku shrnujeme doposud získaná data a jejich relevanci pro patogenezi a prognózu CLL.

Anotace anglicky

For a long time, there has been little success in identifying gene mutations responsible for disease onset and progression in chronic lymphocytic leukemia (CLL).

Návaznosti

• MSM0021622430, záměr: Název: Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie

• MUNI/A/0784/2011, interní kód MU: Název: Nové diagnostické a klinické přístupy v onkologii (Akronym: NoDiKliPO)

Investor: Masarykova univerzita, Nové diagnostické a klinické přístupy v onkologii, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty

• NT11218, projekt VaV: Název: Funkční a strukturní změny microRNA u lymfoproliferativních malignit a jejich vliv na prognózu onemocnění a predikci léčebné odpovědi