Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"

MRÁZ, Marek, Martin TRBUŠEK, Dáša DOLEŽALOVÁ, Jitka MALČÍKOVÁ, Jana ŠUPÍKOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Barbara KANTOROVÁ, Jiří MAYER and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace" (Identification of important pathogenetic mutations in chronic lymphocytic leukemia using "next generation sequencing"). Transfuze a hematologie dnes. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, vol. 18, No 2, p. 72-75. ISSN 1213-5763.

Basic information

• Original name: Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"
• Name (in English): Identification of important pathogenetic mutations in chronic lymphocytic leukemia using "next generation sequencing"
• Authors: MRÁZ, Marek (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Martin TRBUŠEK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Dáša DOLEŽALOVÁ (703 Slovakia), Jitka MALČÍKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jana ŠUPÍKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Barbara KANTOROVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jiří MAYER (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution).
• Edition: Transfuze a hematologie dnes, Praha, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, 1213-5763.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30200 3.2 Clinical medicine
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• WWW: URL
• RIV identification code: RIV/00216224:14740/12:00063654
• Organization unit: Central European Institute of Technology
• Keywords in English: CLL; SF3B1; NOTCH1; MYD88; next generation sequencing; NGS
• Tags: ok, rivok
• Tags: Reviewed

Abstract

Chronická lymfocytární leukemie (CLL) patří mezi onemocnění, u nichž se po dlouhou dobu nedařilo identifikovat genové mutace, které souvisí s jejich vznikem a progresí. Nedostatečné pochopení patogeneze CLL zpomalovalo pokrok na poli cílené léčby. V nedávné době bylo publikováno několik klíčových prací, které s využitím přístupů „vysokokapacitního sekvenování nové generace“ (Next Generation Sequencing – NGS) popsaly mutace v cca 15 protein-kódujících genech potenciálně důležitých v biologii CLL. V následujícím přehledovém článku shrnujeme doposud získaná data a jejich relevanci pro patogenezi a prognózu CLL.

Abstract (in English)

For a long time, there has been little success in identifying gene mutations responsible for disease onset and progression in chronic lymphocytic leukemia (CLL).

Links

• MSM0021622430, plan (intention): Name: Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Functional and molecular characteristics of cancer and normal stem cells - identification of targets for novel therapeutics and therapeutic strategies

• MUNI/A/0784/2011, interní kód MU: Name: Nové diagnostické a klinické přístupy v onkologii (Acronym: NoDiKliPO)

Investor: Masaryk University, Category A

• NT11218, research and development project: Name: Funkční a strukturní změny microRNA u lymfoproliferativních malignit a jejich vliv na prognózu onemocnění a predikci léčebné odpovědi