Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické
lymfocytární leukemie pomocí

J 2012

Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"

MRÁZ, Marek, Martin TRBUŠEK, Dáša DOLEŽALOVÁ, Jitka MALČÍKOVÁ, Jana ŠUPÍKOVÁ et. al.

Basic information

Original name

Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"

Name (in English)

Identification of important pathogenetic mutations in chronic lymphocytic leukemia using "next generation sequencing"

Authors

MRÁZ, Marek (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Martin TRBUŠEK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Dáša DOLEŽALOVÁ (703 Slovakia), Jitka MALČÍKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jana ŠUPÍKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Barbara KANTOROVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jiří MAYER (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

Transfuze a hematologie dnes, Praha, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, 1213-5763

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30200 3.2 Clinical medicine

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

URL

RIV identification code

RIV/00216224:14740/12:00063654

Organization unit

Central European Institute of Technology

Keywords in English

CLL; SF3B1; NOTCH1; MYD88; next generation sequencing; NGS

Abstract

ORIG EN

V originále

Chronická lymfocytární leukemie (CLL) patří mezi onemocnění, u nichž se po dlouhou dobu nedařilo identifikovat genové mutace, které souvisí s jejich vznikem a progresí. Nedostatečné pochopení patogeneze CLL zpomalovalo pokrok na poli cílené léčby. V nedávné době bylo publikováno několik klíčových prací, které s využitím přístupů „vysokokapacitního sekvenování nové generace“ (Next Generation Sequencing – NGS) popsaly mutace v cca 15 protein-kódujících genech potenciálně důležitých v biologii CLL. V následujícím přehledovém článku shrnujeme doposud získaná data a jejich relevanci pro patogenezi a prognózu CLL.

In English

For a long time, there has been little success in identifying gene mutations responsible for disease onset and progression in chronic lymphocytic leukemia (CLL).

Links

MSM0021622430, plan (intention)

Name: Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Functional and molecular characteristics of cancer and normal stem cells - identification of targets for novel therapeutics and therapeutic strategies

MUNI/A/0784/2011, interní kód MU

Name: Nové diagnostické a klinické přístupy v onkologii (Acronym: NoDiKliPO)

Investor: Masaryk University, Category A

NT11218, research and development project

Name: Funkční a strukturní změny microRNA u lymfoproliferativních malignit a jejich vliv na prognózu onemocnění a predikci léčebné odpovědi

Citovat

MRÁZ, Marek, Martin TRBUŠEK, Dáša DOLEŽALOVÁ, Jitka MALČÍKOVÁ, Jana ŠUPÍKOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Barbara KANTOROVÁ, Jiří MAYER and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace" (Identification of important pathogenetic mutations in chronic lymphocytic leukemia using "next generation sequencing"). Transfuze a hematologie dnes. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, vol. 18, No 2, p. 72-75. ISSN 1213-5763.

@article{1086159,
   author = {Mráz, Marek and Trbušek, Martin and Doležalová, Dáša and Malčíková, Jitka and Šupíková, Jana and Staňo Kozubík, Kateřina and Kantorová, Barbara and Mayer, Jiří and Pospíšilová, Šárka},
   article_location = {Praha},
   article_number = {2},
   keywords = {CLL; SF3B1; NOTCH1; MYD88; next generation sequencing; NGS},
   language = {cze},
   issn = {1213-5763},
   journal = {Transfuze a hematologie dnes},
   title = {Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"},
   url = {http://www.prolekare.cz/transfuze-hematologie-dnes-clanek/identifikace-patogeneticky-vyznamnych-mutaci-u-chronicke-lymfocytarni-leukemie-pomoci-sekvenovani-nove-generace-39136},
   volume = {18},
   year = {2012}
}

TY  - JOUR
ID  - 1086159
AU  - Mráz, Marek - Trbušek, Martin - Doležalová, Dáša - Malčíková, Jitka - Šupíková, Jana - Staňo Kozubík, Kateřina - Kantorová, Barbara - Mayer, Jiří - Pospíšilová, Šárka
PY  - 2012
TI  - Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"
JF  - Transfuze a hematologie dnes
VL  - 18
IS  - 2
SP  - 72-75
EP  - 72-75
PB  - Česká lékařská společnost J. E. Purkyně
SN  - 12135763
KW  - CLL
KW  - SF3B1
KW  - NOTCH1
KW  - MYD88
KW  - next generation sequencing
KW  - NGS
UR  - http://www.prolekare.cz/transfuze-hematologie-dnes-clanek/identifikace-patogeneticky-vyznamnych-mutaci-u-chronicke-lymfocytarni-leukemie-pomoci-sekvenovani-nove-generace-39136
L2  - http://www.prolekare.cz/transfuze-hematologie-dnes-clanek/identifikace-patogeneticky-vyznamnych-mutaci-u-chronicke-lymfocytarni-leukemie-pomoci-sekvenovani-nove-generace-39136
N2  - Chronická lymfocytární leukemie (CLL) patří mezi onemocnění, u nichž se po dlouhou dobu nedařilo identifikovat genové mutace, které souvisí s jejich vznikem a progresí. Nedostatečné pochopení patogeneze CLL zpomalovalo pokrok na poli cílené léčby. V nedávné době bylo publikováno několik klíčových prací, které s využitím přístupů „vysokokapacitního sekvenování nové generace“ (Next Generation Sequencing – NGS) popsaly mutace v cca 15 protein-kódujících genech potenciálně důležitých v biologii CLL. V následujícím přehledovém článku shrnujeme doposud získaná data a jejich relevanci pro patogenezi a prognózu CLL.
ER  -

MRÁZ, Marek, Martin TRBUŠEK, Dáša DOLEŽALOVÁ, Jitka MALČÍKOVÁ, Jana ŠUPÍKOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Barbara KANTOROVÁ, Jiří MAYER and Šárka POSPÍŠILOVÁ. Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí ''sekvenování nové generace'' (Identification of important pathogenetic mutations in chronic lymphocytic leukemia using ''next generation sequencing''). \textit{Transfuze a hematologie dnes}. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, vol.~18, No~2, p.~72-75. ISSN~1213-5763.

Detailed Information on Publication Record