RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ, Marie CHOVANČÍKOVÁ, Robert KUBA and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií (Genetic Aspects of "Idiopathic" Epilepsies). Neurologie pro praxi. Olomouc: SOLEN s.r.o., 2012, vol. 13, No 2, p. 97-100. ISSN 1213-1814. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1086784, author = {Rusnáková, Štefánia and Fajkusová, Lenka and Jansová, Eva and Šultesová, Pavla and Chovančíková, Marie and Kuba, Robert and Ošlejšková, Hana}, article_location = {Olomouc}, article_number = {2}, keywords = {epilepsy; epileptic syndrome; genetic; ion channels; channelopathies}, language = {cze}, issn = {1213-1814}, journal = {Neurologie pro praxi}, title = {Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií}, volume = {13}, year = {2012} }
TY - JOUR ID - 1086784 AU - Rusnáková, Štefánia - Fajkusová, Lenka - Jansová, Eva - Šultesová, Pavla - Chovančíková, Marie - Kuba, Robert - Ošlejšková, Hana PY - 2012 TI - Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií JF - Neurologie pro praxi VL - 13 IS - 2 SP - 97-100 EP - 97-100 PB - SOLEN s.r.o. SN - 12131814 KW - epilepsy KW - epileptic syndrome KW - genetic KW - ion channels KW - channelopathies N2 - Genetika se v současnosti stala jedním z nejdůležitějších proudů celosvětového epileptologického výzkumu. Epilepsie, u kterých předpokládáme genetickou příčinu, označujeme jako „idiopatické“. V jejich patogenezi poukazují genetické výzkumy posledních let na rozhodující roli iontových kanálů. Iontové kanály rozdělujeme na napěťově-řízené a ligandem-řízené. Mutace v napěťově řízených kanálech (natriových, kaliových, chloridových, kalciových) jsou často vázané s generalizovanými epilepsiemi a syndromy s infantilními spazmy. Mutace v ligandem řízených kanálech (nikotinové acetylcholinové receptory, GABA receptory) jsou asociované se specifickými syndromy fokálních (autozomálně dominantní epilepsie frontálního laloku) i některých generalizovaných epilepsií. Bylo popsáno i několik mutací genů ve vztahu k idiopatickým generalizovaným epilepsiím, které nekódují iontové kanály. U dětí a mladých dospělých jsou idiopatické epilepsie časté a identifikace geneticko-biologické etiopatogeneze perspektivně umožní individualizaci a cílení farmakologické léčby v klinické praxi. Článek podává přehled o nejnovějších poznatcích na poli genetického výzkumu epilepsií. ER -
RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ, Marie CHOVANČÍKOVÁ, Robert KUBA and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Genetické aspekty ''idiopatických'' epilepsií (Genetic Aspects of ''Idiopathic'' Epilepsies). \textit{Neurologie pro praxi}. Olomouc: SOLEN s.r.o., 2012, vol.~13, No~2, p.~97-100. ISSN~1213-1814.
|