Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií

RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ, Marie CHOVANČÍKOVÁ, Robert KUBA and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií (Genetic Aspects of "Idiopathic" Epilepsies). Neurologie pro praxi. Olomouc: SOLEN s.r.o., 2012, vol. 13, No 2, p. 97-100. ISSN 1213-1814.

Basic information

• Original name: Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií
• Name in Czech: Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií
• Name (in English): Genetic Aspects of "Idiopathic" Epilepsies
• Authors: RUSNÁKOVÁ, Štefánia (703 Slovakia, guarantor, belonging to the institution), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Eva JANSOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Pavla ŠULTESOVÁ (203 Czech Republic), Marie CHOVANČÍKOVÁ (203 Czech Republic), Robert KUBA (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution).
• Edition: Neurologie pro praxi, Olomouc, SOLEN s.r.o. 2012, 1213-1814.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/12:00063750
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords (in Czech): epilepsie; epileptický syndrom; genetika; iontový kanál; kanálopatie
• Keywords in English: epilepsy; epileptic syndrome; genetic; ion channels; channelopathies
• Tags: Reviewed

Abstract

Genetika se v současnosti stala jedním z nejdůležitějších proudů celosvětového epileptologického výzkumu. Epilepsie, u kterých předpokládáme genetickou příčinu, označujeme jako „idiopatické“. V jejich patogenezi poukazují genetické výzkumy posledních let na rozhodující roli iontových kanálů. Iontové kanály rozdělujeme na napěťově-řízené a ligandem-řízené. Mutace v napěťově řízených kanálech (natriových, kaliových, chloridových, kalciových) jsou často vázané s generalizovanými epilepsiemi a syndromy s infantilními spazmy. Mutace v ligandem řízených kanálech (nikotinové acetylcholinové receptory, GABA receptory) jsou asociované se specifickými syndromy fokálních (autozomálně dominantní epilepsie frontálního laloku) i některých generalizovaných epilepsií. Bylo popsáno i několik mutací genů ve vztahu k idiopatickým generalizovaným epilepsiím, které nekódují iontové kanály. U dětí a mladých dospělých jsou idiopatické epilepsie časté a identifikace geneticko-biologické etiopatogeneze perspektivně umožní individualizaci a cílení farmakologické léčby v klinické praxi. Článek podává přehled o nejnovějších poznatcích na poli genetického výzkumu epilepsií.

Abstract (in English)

Nowadays we should suppose that epileptology come in the period of DNA and the genetics has become one of main trend of research in epileptology over the world. Epilepsies in which genetic background is predicted are called "idiopathic". In recent years genetic discoveries have shown the central role of ion channels in the pathophysiology of idiopathic epilepsies. Ion channels are divided to voltage-gated and ligand-gated ion channels. For voltage-gated ion channels, mutation of Na+, K+ and Cl- channels are associated with forms of generalized epilepsy and infantile seizures syndromes. Mutations in ligand-gated ion channels, such as nicotinic acetylcholine receptors and GABA receptors, are associated with specific syndromes of frontal and generalized epilepsies, respectively. Mutations in few genes that do not encode ion channels have been identified in the idiopathic human epilepsies. In children and young adults are idiopathic epilepsies often, that is way identification of the genetic-biological ethiopatogenesy can perspectively lead to individualization and selection of farmacotherapy in clinical practice. The article suggests the summary of up-todate discoveries in the field of genetic epilepsy research.