Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1087021,
author = {Foretová, Lenka and Štěrba, Jaroslav and Opletal, P. and Mach, V. and Lisý, J. and Petráková, K. and Palácová, M. and Navrátilová, M. and Gaillyová, Renata and Puchmajerová, A. and Křepelová, Alena and Macháčková, E.},
article_location = {Brno},
article_number = {25},
keywords = {TP53 gene; Li- Fraumeni syndrome; MRI; prevention; tumors},
language = {cze},
issn = {0862-495X},
journal = {Klinická onkologie},
title = {Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance},
url = {http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4062.pdf},
volume = {2012},
year = {2012}
}
TY - JOUR
ID - 1087021
AU - Foretová, Lenka - Štěrba, Jaroslav - Opletal, P. - Mach, V. - Lisý, J. - Petráková, K. - Palácová, M. - Navrátilová, M. - Gaillyová, Renata - Puchmajerová, A. - Křepelová, Alena - Macháčková, E.
PY - 2012
TI - Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance
JF - Klinická onkologie
VL - 2012
IS - 25
SP - 49-54
EP - 49-54
PB - Česká lékařská společnost J. E. Purkyně
SN - 0862495X
KW - TP53 gene
KW - Li- Fraumeni syndrome
KW - MRI
KW - prevention
KW - tumors
UR - http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4062.pdf
N2 - Li-Fraumeni syndrom (LFS) je jedním z nejzávažnějších dědičných nádorových syndromů s vysokým rizikem onemocnění již v dětském věku. Nejčastěji se u dětí vyskytují karcinomy nadledvin, nádory mozku, leukemie, lymfomy a sarkomy. V dospělém věku se objevují jakékoli solidní nádory, nejčastěji nádory prsu, nádory mozku, sarkomy, ale i kožní nádory, nádory zažívacího traktu, plic, gynekologické, hematologické a další. Prediktivní testování zárodečné mutace v rodinách s prokázaným LFS se nabízí v současné době od 18 let věku. Důvody jsou především nemožnost zajistit účinnou prevenci nádorových onemocnění v dětském věku a dále riziko možného poškození dítěte a jeho rodiny diagnózou tak závažného syndromu. Rozvoj diagnostických metod, především celotělové magnetické rezonance, umožňuje navrhnout preventivní péči pro časnější diagnostiku různých nádorových onemocnění, jak pro dospělé, tak pro děti. Navrhované schéma biochemických testů, ultrazvuku a magnetické rezonance by mohlo přispět ke zlepšení přežívání těchto vysoce rizikových osob a umožnit prediktivní testování dětí v motivovaných rodinách.
ER -
FORETOVÁ, Lenka, Jaroslav ŠTĚRBA, P. OPLETAL, V. MACH, J. LISÝ, K. PETRÁKOVÁ, M. PALÁCOVÁ, M. NAVRÁTILOVÁ, Renata GAILLYOVÁ, A. PUCHMAJEROVÁ, Alena KŘEPELOVÁ and E. MACHÁČKOVÁ. Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance (Li-Fraumeni syndrome - A proposal of complex prevention care for carriers of TP53 mutation with total-body MRI). \textit{Klinická onkologie}. Brno: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, vol.~2012, No~25, p.~49-54. ISSN~0862-495X.
|
