J 2012

Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance

FORETOVÁ, Lenka, Jaroslav ŠTĚRBA, P. OPLETAL, V. MACH, J. LISÝ et. al.

Basic information

Original name

Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance

Name in Czech

Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance

Name (in English)

Li-Fraumeni syndrome - A proposal of complex prevention care for carriers of TP53 mutation with total-body MRI

Authors

FORETOVÁ, Lenka (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Jaroslav ŠTĚRBA (203 Czech Republic, belonging to the institution), P. OPLETAL (203 Czech Republic), V. MACH (203 Czech Republic), J. LISÝ (203 Czech Republic), K. PETRÁKOVÁ (203 Czech Republic), M. PALÁCOVÁ (203 Czech Republic), M. NAVRÁTILOVÁ (203 Czech Republic), Renata GAILLYOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), A. PUCHMAJEROVÁ (203 Czech Republic), Alena KŘEPELOVÁ (203 Czech Republic) and E. MACHÁČKOVÁ (203 Czech Republic)

Edition

Klinická onkologie, Brno, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, 0862-495X

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30200 3.2 Clinical medicine

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

RIV identification code

RIV/00216224:14110/12:00063807

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords (in Czech)

gen TP53; Li-Fraumeni syndrom; magnetická rezonance; MR; prevence; nádory

Keywords in English

TP53 gene; Li- Fraumeni syndrome; MRI; prevention; tumors
Změněno: 27/2/2013 06:14, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková

Abstract

ORIG EN

V originále

Li-Fraumeni syndrom (LFS) je jedním z nejzávažnějších dědičných nádorových syndromů s vysokým rizikem onemocnění již v dětském věku. Nejčastěji se u dětí vyskytují karcinomy nadledvin, nádory mozku, leukemie, lymfomy a sarkomy. V dospělém věku se objevují jakékoli solidní nádory, nejčastěji nádory prsu, nádory mozku, sarkomy, ale i kožní nádory, nádory zažívacího traktu, plic, gynekologické, hematologické a další. Prediktivní testování zárodečné mutace v rodinách s prokázaným LFS se nabízí v současné době od 18 let věku. Důvody jsou především nemožnost zajistit účinnou prevenci nádorových onemocnění v dětském věku a dále riziko možného poškození dítěte a jeho rodiny diagnózou tak závažného syndromu. Rozvoj diagnostických metod, především celotělové magnetické rezonance, umožňuje navrhnout preventivní péči pro časnější diagnostiku různých nádorových onemocnění, jak pro dospělé, tak pro děti. Navrhované schéma biochemických testů, ultrazvuku a magnetické rezonance by mohlo přispět ke zlepšení přežívání těchto vysoce rizikových osob a umožnit prediktivní testování dětí v motivovaných rodinách.

In English

Li-Fraumeni syndrome (LFS) is one of the most serious hereditary cancer syndromes with high risk of malignancy already in childhood. Adrenocortical carcinoma, brain tumor, leukemia, sarcoma are the most frequent malignancies in children. Early breast cancer, brain tumor, sarcoma, skin cancer, gastrointestinal, lung, gynecological, hematological and other malignancies can be seen in adults. Predictive testing in families with detected LFS and TP53 mutation is offered from the age of 18 for various reasons. One of the most important reasons is a very limited effectivity of prevention especially in children, also the possible risk of psychological harm to the child and his family caused by the diagnosis of this syndrome. Progress in diagnostic methods, especially total body MRI, enables to propose preventive care for early cancer diagnoses for children and adults. Biochemical tests, ultrasound, MRI may improve survival of these high risk individuals and support the possibility of predictive testing in children. TP53 gene