Vztah polymorfizmů genu pro SNAP-25 ke schizofrenii v české populaci

LOCHMAN, Jan, Dagmar DVOŘÁKOVÁ, Ondřej BONCZEK, Jitka KLEMPOVÁ, Jiří PLESNÍK a Omar ŠERÝ. Vztah polymorfizmů genu pro SNAP-25 ke schizofrenii v české populaci. In 55. česko-slovenská psychofarmakologická konference. ISSN 1211-7579. 2013.

Základní údaje

• Originální název: Vztah polymorfizmů genu pro SNAP-25 ke schizofrenii v české populaci
• Název anglicky: The association of SNAP-25 gene polymorphisms with schizophrenia in the Czech population
• Autoři: LOCHMAN, Jan (203 Česká republika, garant, domácí), Dagmar DVOŘÁKOVÁ (203 Česká republika), Ondřej BONCZEK (203 Česká republika, domácí), Jitka KLEMPOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jiří PLESNÍK (203 Česká republika, domácí) a Omar ŠERÝ (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: 55. česko-slovenská psychofarmakologická konference, 2013.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14310/13:00066096
• Organizační jednotka: Přírodovědecká fakulta
• ISSN: 1211-7579
• Klíčová slova česky: schizofrenie; SNAP25;polymorfismus; asociační studie
• Klíčová slova anglicky: schizophrenia; SNAP25;polymorphism; case-control study

Anotace

V dnešní době je schizofrenie popisována jako soubor různých onemocnění s podobnými symptomy. Výsledky asociačních studií kandidátních genů vedly k několika hypotézám vzniku schizofrenie. V naši studii jsme se zaměřili na polymorfismy v kandidátním genu SNAP-25 (synaptosomal-associated protein 25) souvisejícího s neurovývojovou hypotézou vzniku schizofrenie. SNAP-25 je součástí SNARE komplexu nezbytného pro exocytózu synaptických váčků a tím uvolnění neurotransmiterů. U polymorfismů rs3746544 a rs1051312 ležících v 3UTR oblasti genu SNAP-25 nedávné studie prokázali asociaci s rizikem vzniku schizofrenie. V rámci studie bylo analyzováno 14 jednobodových polymorfismů (SNPs) ležících v regulačních oblastech genu SNAP-25 (5UTR, 3UTR, promotor), jejichž četnost v evropské populaci je menší než 10%. Vzhledem k tomu, že v poslední době je čím dál zřetelnější vliv pohlaví nejen na symptomy a prognózu v rámci schizofrenie, ale i na vlastní vznik, genotypizace byla provedena na souboru mužských pacientů se schizofrenií (n=192) a kontrol (n=213). Genotypizace SNPs byla provedena metodou GoldenGate na systému BeadExpress firmy Illumina a pomocí metody SNaPShot. Statisticky signifikantní asociace (p < 0.05) s rizikem vzniku schizofrenie byla nalezena u tří SNPs (rs77692880, rs6104567, rs1503112) v regulačních oblastech genu SNAP-25. Nalezená asociace polymorfismů v rámci genu SNAP-25 s rizikem vzniku schizofrenie dále podporuje předešlé výsledky naznačující úlohu genu SNAP-25 v patogenezi schizofrenie.

Anotace anglicky

Schizophrenia is currently described as a number of diseases with related symptoms. Findings from case-control studies have led us to several hypothesises of schizophrenia development. In our study we have focused on polymorphisms within SNAP-25 (synaptosomal-associated protein 25) candidate gene which is believed to play a role in the neurodevelopment hypothesis of schizophrenia. SNAP-25 is a member of SNARE complex necessary for exocytosis of synaptic vesicle and that way for neurotransmitters release. Recent study found an association of rs3746544 and rs1051312 polymorphisms in 3UTR region of SNAP-25 gene with a risk of developing schizophrenia. We have analyzed 14 single nucleotid polymorphisms (SNPs) lying within SNAP-25 regulatory regions (5UTR, 3UTR, promoter). Their frequency in European population is lower than 10%. Based on the knowledge of gender influencing apparently both prognosis and symptoms but also the development of schizophrenia itself, we have performed genotyping of men patients with schizophrenia (n=192) and healthy controls (n=213). SNPs were genotyped using GoldenGate method on BeadExpress system from Illumina and by using SNaPShot method. Statistically significant associations (p < 0.05) with a risk of schizophrenia have been found in three SNPs (rs77692880, rs6104567 and rs1503112) within regulatory region of SNAP-25 gene. Observed associated polymorphisms further support previous results suggesting the role of SNAP-25 gene in pathogenesis of schizophrenia.

Návaznosti

• GP309/09/P361, projekt VaV: Název: Vztah interakce polymorfismů kandidátních genů k patogenezi schizofrenie

Investor: Grantová agentura ČR, Vztah interakce polymorfismů kandidátních genů k patogenezi schizofrenie