Charakterizace role proteinu RecQ4 v homologní rekombinaci

SEDLÁČKOVÁ, Hana, Zdenka BARTOŠOVÁ and Lumír KREJČÍ. Charakterizace role proteinu RecQ4 v homologní rekombinaci (Characterization of the Role of RecQ4 in Homologous Recombination). In XIII. Mezioborové setkání mladých chemiků a biochemiků (Sigma-Aldrich). 2013. ISSN 0009-2770.

Basic information

Original name

Charakterizace role proteinu RecQ4 v homologní rekombinaci

Name (in English)

Characterization of the Role of RecQ4 in Homologous Recombination

Authors

SEDLÁČKOVÁ, Hana, Zdenka BARTOŠOVÁ and Lumír KREJČÍ

Edition

XIII. Mezioborové setkání mladých chemiků a biochemiků (Sigma-Aldrich), 2013

---

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Konferenční abstrakt

Field of Study

10600 1.6 Biological sciences

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impact factor

Impact factor: 0.196

Organization unit

Faculty of Science

ISSN

Keywords in English

homologous recombination, RecQ4, Rad51, Mus81/Eme1, Rothmund-Thomson syndrome

---

Abstract

V originále

Rothmund-Thomsonův syndrom (RTS) je autozomální recesivní onemocnění. Typickým klinickým příznakem RTS je červená vyrážka, známá jako poikiloderma. Pacienti navíc trpí očním zákalem, kosterními defekty a vyšší náchylností k rakovině kůže a kostí. Mutace v genu RECQ4, které byly zjištěny u pacientů s RTS, vedou k produkci nefunkčních verzí proteinu RecQ4. Domény proteinu RecQ4 jsou velmi podobné jako u ostatních členů RecQ helikáz, avšak jeho přesná funkce je dosud neznámá. Nicméně, protein RecQ4 se podílí na udržování stability genetické informace, hraje významnou roli při replici a opravě DNA.