PARMOVÁ, Olesja, Stanislav VOHÁŇKA, Lenka FAJKUSOVÁ a Kristýna STEHLÍKOVÁ. Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině. CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. Ambit Media a.s., 2013, roč. 76/109, č. 5, s. 648-651. ISSN 1210-7859.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině
Název česky Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině
Název anglicky Co-occurrence of mutations in the gene ZNF9 (myotonic dystrophy type 2) and in the gene CLCN1 (myotonia congenita) in one family
Autoři PARMOVÁ, Olesja (203 Česká republika, garant, domácí), Stanislav VOHÁŇKA (203 Česká republika, domácí), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika) a Kristýna STEHLÍKOVÁ (203 Česká republika).
Vydání CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, Ambit Media a.s. 2013, 1210-7859.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30000 3. Medical and Health Sciences
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 0.159
Kód RIV RIV/00216224:14740/13:00069019
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
UT WoS 000331987000020
Klíčová slova česky myotonie myotonická dystrofie kongenitální myotonie molekulární genetika
Klíčová slova anglicky myotonia myotonic dystrophy congenital myotonia molecular genetics
Štítky podil, rivok
Příznaky Recenzováno
Změnil Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 28. 4. 2014 15:57.
Anotace
Uvádíme ojedinělou kazuistiku pacientky, která od 33 let má potíže s dekontrakcí. V objektivním neurologickém nálezu je lehká slabost svalstva pletence pánevního, ale výrazná intenční myotonie, přítomnost myotonie perkusní a pozitivní warm-up fenomén. Molekulárně genetickým vyšetřením byla potvrzena myotonická dystrofie typu 2 s expanzí na obou alelách genu ZNF9, zároveň byl homozygotní stav podpořen vyšetřením předků a jejich příbuzných. Zároveň je pacientka nositelkou semidominantní mutace v genu CLCN1 , kterou získala od své matky, nositelky heterozygotní mutace v genu ZNF9 . Homozygotní stav u expanzivních autosomálně dominantních genových mutací (myotonická dystrofie) obecně nevede k těžšímu fenotypu, tento je u pacientky způsoben patrně současnou mutací v chloridovém kanálu.
Anotace anglicky
We present a rare case report of a patient with trouble with decontraction since 33 years. The objective neurological finding includes mild pelvic girdle muscle weakness, significant action myotonia, percussion myotonia and positive warm-up phenomenon. Molecular genetic testing confirmed myotonic dystrophy type 2 with the expansion on both alleles of gene ZNF9, homozygous state was supported by examination of ancestors and their relatives. Concurrently the patient is a carrier of a mutation in the semidominate gene CLCN1, that she obtained from her mother, carriers of heterozygous mutations in the gene ZNF9. Homozygous state for expansion autosomal dominant gene mutations (myotonic dystrophy) generally does not lead to more severe phenotype, this condition is probably due by concurrent mutations in chloride channel.
VytisknoutZobrazeno: 26. 6. 2022 00:38