Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1119388, author = {Parmová, Olesja and Voháňka, Stanislav and Fajkusová, Lenka and Stehlíková, Kristýna}, article_number = {5}, keywords = {myotonia myotonic dystrophy congenital myotonia molecular genetics}, language = {cze}, issn = {1210-7859}, journal = {CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE}, title = {Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině}, url = {http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/soubezny-vyskyt-mutace-v-genu-znf9-myotonicka-dystrofie-typu-2-a-v-genu-clcn1-myotonia-congenita-v-jedne-rodine-41407?confirm_rules=1}, volume = {76/109}, year = {2013} }
TY - JOUR ID - 1119388 AU - Parmová, Olesja - Voháňka, Stanislav - Fajkusová, Lenka - Stehlíková, Kristýna PY - 2013 TI - Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině JF - CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE VL - 76/109 IS - 5 SP - 648-651 EP - 648-651 PB - Ambit Media a.s. SN - 12107859 KW - myotonia myotonic dystrophy congenital myotonia molecular genetics UR - http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/soubezny-vyskyt-mutace-v-genu-znf9-myotonicka-dystrofie-typu-2-a-v-genu-clcn1-myotonia-congenita-v-jedne-rodine-41407?confirm_rules=1 L2 - http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/soubezny-vyskyt-mutace-v-genu-znf9-myotonicka-dystrofie-typu-2-a-v-genu-clcn1-myotonia-congenita-v-jedne-rodine-41407?confirm_rules=1 N2 - Uvádíme ojedinělou kazuistiku pacientky, která od 33 let má potíže s dekontrakcí. V objektivním neurologickém nálezu je lehká slabost svalstva pletence pánevního, ale výrazná intenční myotonie, přítomnost myotonie perkusní a pozitivní warm-up fenomén. Molekulárně genetickým vyšetřením byla potvrzena myotonická dystrofie typu 2 s expanzí na obou alelách genu ZNF9, zároveň byl homozygotní stav podpořen vyšetřením předků a jejich příbuzných. Zároveň je pacientka nositelkou semidominantní mutace v genu CLCN1 , kterou získala od své matky, nositelky heterozygotní mutace v genu ZNF9 . Homozygotní stav u expanzivních autosomálně dominantních genových mutací (myotonická dystrofie) obecně nevede k těžšímu fenotypu, tento je u pacientky způsoben patrně současnou mutací v chloridovém kanálu. ER -
PARMOVÁ, Olesja, Stanislav VOHÁŇKA, Lenka FAJKUSOVÁ a Kristýna STEHLÍKOVÁ. Souběžný výskyt mutace v genu ZNF9 (MD2) a v genu chloridového kanálu (myotoinia congenita) v jedné rodině. \textit{CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE}. Ambit Media a.s., roč.~76/109, č.~5, s.~648-651. ISSN~1210-7859. 2013.
|