Asociace polymorfizmů v genech pro interleukin-1 s gastroezofageální refluxní chorobou jícnu a jejími komplikacemi

IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Lydie, Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ, Barbara HRDLIČKOVÁ, Filip MAREK, Jiří DOLINA, Vladimír ŘIHÁK and Zdeněk KALA. Asociace polymorfizmů v genech pro interleukin-1 s gastroezofageální refluxní chorobou jícnu a jejími komplikacemi. In 19. konference českých a slovenských patofyziologů s mezinárodní účastí. 2013. ISBN 978-80-905337-3-8.

Basic information

• Original name: Asociace polymorfizmů v genech pro interleukin-1 s gastroezofageální refluxní chorobou jícnu a jejími komplikacemi
• Authors: IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Lydie, Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ, Barbara HRDLIČKOVÁ, Filip MAREK, Jiří DOLINA, Vladimír ŘIHÁK and Zdeněk KALA.
• Edition: 19. konference českých a slovenských patofyziologů s mezinárodní účastí, 2013.

Other information

• Type of outcome: Requested lectures
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• ISBN: 978-80-905337-3-8
• Keywords (in Czech): Interleukin-1, polymorfismus, GERD

Abstract

Gastroezofageální refluxní choroba (GERD) je jednou z nejčastějších nemocí trávicího traktu, jejíž incidence trvale roste. Jde o onemocnění způsobené patologickým gastroezofageálním refluxem, u něhož mohou (ale nemusí) být přítomny známky ezofagitidy (RE). Významnou komplikací je Barrettův jícen (BE) s intestinální metaplazií, v jejímž terénu se může rozvinout adenokarcinom jícnu. Cílem naší studie bylo analyzovat roli polymorfizmů v genech pro interleukin-1 (IL-1) při rozvoji GERD, RE a BE v české populaci. Do studie bylo zařazeno 333 pacientů s gastroezofageálním refluxem a 165 zdravých osob, u kterých jsme analyzovali čtyři polymorfizmy [IL-1A(-889C/T), IL-1B (-511C/T), IL-1B(+3953C/T), and IL-1RN(VNTR)] ze skupiny IL-1 genů v oblasti chromozomu 2q12. Prokázali jsme významné rozdíly ve frekvenci IL-1RN 1/2 genotypu mezi pacienty s GERD/RE a kontrolami a IL-1B+3953 T alelou mezi pacienty s BE a zdravými osobami. Při komplexní analýze jsme našli signifikantní rozdíly ve frekvencích IL-1 haplotypů mezi skupinami. Haplotyp TCCL byl významně častější (7,0% vs. 2,2%, p=0,016) u pacientů s GERD oproti kontrolám a haplotyp CCCL se vyskytoval častěji (40,6% vs. 29,2%, p=0,008) u pacientů s RE než u zdravých osob. U pacientů s BE byla frekvence haplotypu TCTL nižší (8,0% vs. 17,3%, p=0,05) a haplotypů CTCL a TCCL vyšší (16,4% vs. 8,7%, p=0,03 a 10,1% vs. 2,2%, p=0,02) ve srovnání s kontrolami. Naše výsledky poukazují na asociaci IL-1 haplotypů s rozvojem GERD a jeho komplikací, RE a BE. Poděkování: Studie byla podpořena grantem IGA NT11405-6, projektem NPVII 2B06060 a projektem Specifický výzkum MUNI/A/0888/2012.

Links

• MUNI/A/0888/2012, interní kód MU: Name: Výzkum diagnostických a terapeutických přístupů v predikci onemocnění v orofaciální oblasti

Investor: Masaryk University, Category A

• NT11405, research and development project: Name: Mikrobiologické a genetické determinanty rozvoje a progrese parodontitidy u diabetiků 1. a 2. typu a jejich reciproční vztah ke kompenzaci diabetu

Investor: Ministry of Health of the CR

• 2B06060, research and development project: Name: Zefektivnění diagnostiky a léčby gastroezofageální refluxní choroby jícnu (Acronym: NPVII11002)

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR