DOLEŽEL, Zdeněk, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Jan PAPEŽ and Petra HANÁKOVÁ. Gitelmanův syndrom provázený manifestní tetanií-kazuistika (Gitelman's Syndrome Associated with Tetany - a Case Report). Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Československá lékařská společnost J.E.Purkyně, 2013, vol. 76, No 5, p. 634-636. ISSN 1210-7859.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Gitelmanův syndrom provázený manifestní tetanií-kazuistika
Name (in English) Gitelman's Syndrome Associated with Tetany - a Case Report
Authors DOLEŽEL, Zdeněk (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jan PAPEŽ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Petra HANÁKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution).
Edition Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, Československá lékařská společnost J.E.Purkyně, 2013, 1210-7859.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30000 3. Medical and Health Sciences
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Impact factor Impact factor: 0.159
RIV identification code RIV/00216224:14110/13:00069385
Organization unit Faculty of Medicine
UT WoS 000331987000017
Keywords (in Czech) hypokalemie; hypomagnezemie; tetanie; Gitelmanův syndrom
Keywords in English hypokalaemia; hypomagnesaemia; tetany; Gitelman s syndrome
Changed by Changed by: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Changed: 26. 4. 2014 12:41.
Abstract
Tetanie je stav zvýšené neaosvalové dráždivosti s variabilní klinickou manifestací a nejčastěji je asociovaná s hypokalcemií. K méné častým nozologiCkým jednotkám provázených tetanií patří Gitelmanův syndrom. Jedná se vrozené onemocnění, jehož podkladem je dysfunkce iontového transportního systému v distálním tubulu ledvin. Gitelmanův syndrom je charakterizován hypokalemií, hypomagnezemií, metabolickou alkalózou, hypokalcurií a hyperreninovým hyperaldosteronizmem. Je prezentován případ 16leté dívky, u které dvě epizody normokalcemické tetanie nebyly diagnosticky přesně určeny. Teprve při třetí manifestaci tetanie bylo provedeno širší spektrum laboratorních analýz, jejichž výsledky umožnily vyslovit podezřeni na Gitelmanův syndrom. Diagnóza onemocnění byla potvrzena molekularněgenetickým vyšetřením.
Abstract (in English)
Tetany is a condition of increased neuromuscular excitalility with variable clinical manifestations. Tetany is a most frequently associated with Gitelman s syndrome. It is a salt-losing renai tubulopathy that is characterized by hypokaiaemia, hypomagnesaemia, metabolic alkalosis, hypocalciuria and hyperre-mnemic-hyperaidosteronism. This case study describes a 16-year-old girl with two undi-agnosed episodes of normocaicaemic tetary. Following the third manifestation of tetany, a large battery of laboratory tests was performed and, based on these data, clinical diagnosis of Gitelman s syndrome was made. Diagnosis of Gitelman s syndrome was confirmed by gene-sequencing analysis.
PrintDisplayed: 12. 8. 2022 17:00