REJDOVÁ, Ingrid and Iva VLAŠÍNOVÁ. Indukce puberty u dívek s galaktosemií. In 12. ČESKO-SLOVENSKÁ KONFERENCE REPRODUKČNÍ GYNEKOLOGIE, 23. SYMPOZIUM ASISTOVANÉ REPRODUKCE, 12. – 13. LISTOPADU 2013, BRNO, HOTEL INTERNATIONAL. 2013. ISBN 978-80-905578-0-2.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Indukce puberty u dívek s galaktosemií
Authors REJDOVÁ, Ingrid and Iva VLAŠÍNOVÁ.
Edition 12. ČESKO-SLOVENSKÁ KONFERENCE REPRODUKČNÍ GYNEKOLOGIE, 23. SYMPOZIUM ASISTOVANÉ REPRODUKCE, 12. – 13. LISTOPADU 2013, BRNO, HOTEL INTERNATIONAL, 2013.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Conference abstract
Field of Study 30214 Obstetrics and gynaecology
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Organization unit Faculty of Medicine
ISBN 978-80-905578-0-2
Changed by Changed by: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Changed: 6. 12. 2013 13:45.
Abstract
Klasická galaktosemie je závažná, geneticky podmíněná porucha metabolizmu galaktózy, s autozomálně recesivní dědičností, podmíněná chyběním enzymu galaktóza-1-fosfát–uridyltransferázy (GALT), který metabolizuje galaktózu na glukózu. Galaktóza vzniká rozkladem laktózy na glukózu a galaktózu. Při galaktosemii dochází k hromadění galaktóza-1 fosfátu a ten se alternativní cestou metabolizuje na galaktikol. Galaktóza -1 P a galaktikol jsou pro organizmus škodlivé. Poškozují hlavně mozek, játra, ledviny, oční čočky, ovária. Vzniká hypergonadotropní hypogonadismus s projevy pubertas tarda. Příznaky onemocnění se projeví po narození v důsledku zahájení příjmu mléka. Jedinou možnou terapií je doživotní přísná dieta s omezením galaktózy. I nejpřísnější dieta není zárukou zábrany poškození organizmu vzhledem k endogenní produkci galatózy v každé buňce jako zdroje energie. Novorozenecký screening se u nás neprovádí. Incidence onemocnění je 1 : 50 000, přenašečem je každý 110. člověk. Diagnostika je založená na průkazu galaktikolu v moči a zvýšené hladiny galakózo-1-fosfátu v erytrocytech. Potvrzení je nutné molekulárně genetickým a enzymatickým vyšetřením. Cíl práce: navodit pubertu s pravidelným menstruačním cyklem u dívek s pubertas tarda při galaktosemii.
PrintDisplayed: 10. 8. 2022 11:14