REJDOVÁ, Ingrid a Iva VLAŠÍNOVÁ. Indukce puberty u dívek s galaktosemií. In 12. ČESKO-SLOVENSKÁ KONFERENCE REPRODUKČNÍ GYNEKOLOGIE, 23. SYMPOZIUM ASISTOVANÉ REPRODUKCE, 12. – 13. LISTOPADU 2013, BRNO, HOTEL INTERNATIONAL. 2013. ISBN 978-80-905578-0-2.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Indukce puberty u dívek s galaktosemií
Autoři REJDOVÁ, Ingrid a Iva VLAŠÍNOVÁ.
Vydání 12. ČESKO-SLOVENSKÁ KONFERENCE REPRODUKČNÍ GYNEKOLOGIE, 23. SYMPOZIUM ASISTOVANÉ REPRODUKCE, 12. – 13. LISTOPADU 2013, BRNO, HOTEL INTERNATIONAL, 2013.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 30214 Obstetrics and gynaecology
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISBN 978-80-905578-0-2
Změnil Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 6. 12. 2013 13:45.
Anotace
Klasická galaktosemie je závažná, geneticky podmíněná porucha metabolizmu galaktózy, s autozomálně recesivní dědičností, podmíněná chyběním enzymu galaktóza-1-fosfát–uridyltransferázy (GALT), který metabolizuje galaktózu na glukózu. Galaktóza vzniká rozkladem laktózy na glukózu a galaktózu. Při galaktosemii dochází k hromadění galaktóza-1 fosfátu a ten se alternativní cestou metabolizuje na galaktikol. Galaktóza -1 P a galaktikol jsou pro organizmus škodlivé. Poškozují hlavně mozek, játra, ledviny, oční čočky, ovária. Vzniká hypergonadotropní hypogonadismus s projevy pubertas tarda. Příznaky onemocnění se projeví po narození v důsledku zahájení příjmu mléka. Jedinou možnou terapií je doživotní přísná dieta s omezením galaktózy. I nejpřísnější dieta není zárukou zábrany poškození organizmu vzhledem k endogenní produkci galatózy v každé buňce jako zdroje energie. Novorozenecký screening se u nás neprovádí. Incidence onemocnění je 1 : 50 000, přenašečem je každý 110. člověk. Diagnostika je založená na průkazu galaktikolu v moči a zvýšené hladiny galakózo-1-fosfátu v erytrocytech. Potvrzení je nutné molekulárně genetickým a enzymatickým vyšetřením. Cíl práce: navodit pubertu s pravidelným menstruačním cyklem u dívek s pubertas tarda při galaktosemii.
VytisknoutZobrazeno: 28. 9. 2022 02:35