Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1132213, author = {Rejdová, Ingrid and Vlašínová, Iva}, booktitle = {12. ČESKO-SLOVENSKÁ KONFERENCE REPRODUKČNÍ GYNEKOLOGIE, 23. SYMPOZIUM ASISTOVANÉ REPRODUKCE, 12. – 13. LISTOPADU 2013, BRNO, HOTEL INTERNATIONAL}, language = {cze}, isbn = {978-80-905578-0-2}, title = {Indukce puberty u dívek s galaktosemií}, year = {2013} }
TY - CONF ID - 1132213 AU - Rejdová, Ingrid - Vlašínová, Iva PY - 2013 TI - Indukce puberty u dívek s galaktosemií SN - 9788090557802 N2 - Klasická galaktosemie je závažná, geneticky podmíněná porucha metabolizmu galaktózy, s autozomálně recesivní dědičností, podmíněná chyběním enzymu galaktóza-1-fosfát–uridyltransferázy (GALT), který metabolizuje galaktózu na glukózu. Galaktóza vzniká rozkladem laktózy na glukózu a galaktózu. Při galaktosemii dochází k hromadění galaktóza-1 fosfátu a ten se alternativní cestou metabolizuje na galaktikol. Galaktóza -1 P a galaktikol jsou pro organizmus škodlivé. Poškozují hlavně mozek, játra, ledviny, oční čočky, ovária. Vzniká hypergonadotropní hypogonadismus s projevy pubertas tarda. Příznaky onemocnění se projeví po narození v důsledku zahájení příjmu mléka. Jedinou možnou terapií je doživotní přísná dieta s omezením galaktózy. I nejpřísnější dieta není zárukou zábrany poškození organizmu vzhledem k endogenní produkci galatózy v každé buňce jako zdroje energie. Novorozenecký screening se u nás neprovádí. Incidence onemocnění je 1 : 50 000, přenašečem je každý 110. člověk. Diagnostika je založená na průkazu galaktikolu v moči a zvýšené hladiny galakózo-1-fosfátu v erytrocytech. Potvrzení je nutné molekulárně genetickým a enzymatickým vyšetřením. Cíl práce: navodit pubertu s pravidelným menstruačním cyklem u dívek s pubertas tarda při galaktosemii. ER -
REJDOVÁ, Ingrid a Iva VLAŠÍNOVÁ. Indukce puberty u dívek s galaktosemií. In \textit{12. ČESKO-SLOVENSKÁ KONFERENCE REPRODUKČNÍ GYNEKOLOGIE, 23. SYMPOZIUM ASISTOVANÉ REPRODUKCE, 12. – 13. LISTOPADU 2013, BRNO, HOTEL INTERNATIONAL}. ISBN~978-80-905578-0-2. 2013.
|