KLAMPFL, T., J. MILOSEVIC, A. PUDA, A. SCHONEGGER, K. BAGIENSKI, T. BERG, A. HARUTYUNYAN, B. GISSLINGER, E. RUMI, L. MALCOVATI, D. PIETRA, Ch. ELENA, M G DELLA PORTA, L. PIERI, P. GUGLIELMELLI, Ch. BOCK, Michael DOUBEK, Dana DVOŘÁKOVÁ, N. SUVAJDZIC, D. TOMIN, N. TOSIC, Zdeněk RÁČIL, M. STEURER, S. PAVLOVIC, A. VANNUCCHI, M. CAZZOLA, H. GISSLINGER a R. KRALOVICS. Complex patterns of chromosome 11 aberrations in myeloid malignancies target CBL, MLL, DDB1 and LMO2. PLOS ONE. Public Library of Science, 2013, roč. 8, č. 10, s. "nestránkováno", 10 s. ISSN 1932-6203. doi:10.1371/journal.pone.0077819.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Complex patterns of chromosome 11 aberrations in myeloid malignancies target CBL, MLL, DDB1 and LMO2
Autoři KLAMPFL, T. (40 Rakousko), J. MILOSEVIC (40 Rakousko), A. PUDA (40 Rakousko), A. SCHONEGGER (40 Rakousko), K. BAGIENSKI (40 Rakousko), T. BERG (40 Rakousko), A. HARUTYUNYAN (40 Rakousko), B. GISSLINGER (40 Rakousko), E. RUMI (380 Itálie), L. MALCOVATI (380 Itálie), D. PIETRA (380 Itálie), Ch. ELENA (380 Itálie), M G DELLA PORTA (380 Itálie), L. PIERI (380 Itálie), P. GUGLIELMELLI (380 Itálie), Ch. BOCK (40 Rakousko), Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí), Dana DVOŘÁKOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí), N. SUVAJDZIC (804 Ukrajina), D. TOMIN (804 Ukrajina), N. TOSIC (804 Ukrajina), Zdeněk RÁČIL (203 Česká republika, domácí), M. STEURER (40 Rakousko), S. PAVLOVIC (804 Ukrajina), A. VANNUCCHI (804 Ukrajina), M. CAZZOLA (380 Itálie), H. GISSLINGER (40 Rakousko) a R. KRALOVICS (40 Rakousko).
Vydání PLOS ONE, Public Library of Science, 2013, 1932-6203.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 3.534
Kód RIV RIV/00216224:14740/13:00070753
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0077819
UT WoS 000326019400137
Klíčová slova anglicky CBL; DDB1; LMO2; myeloid malignancies target
Štítky podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 25. 4. 2014 17:10.
Anotace
Exome sequencing of primary tumors identifies complex somatic mutation patterns. Assignment of relevance of individual somatic mutations is difficult and poses the next challenge for interpretation of next generation sequencing data. Here we present an approach how exome sequencing in combination with SNP microarray data may identify targets of chromosomal aberrations in myeloid malignancies. The rationale of this approach is that hotspots of chromosomal aberrations might also harbor point mutations in the target genes of deletions, gains or uniparental disomies (UPDs). Chromosome 11 is a frequent target of lesions in myeloid malignancies. Therefore, we studied chromosome 11 in a total of 813 samples from 773 individual patients with different myeloid malignancies by SNP microarrays and complemented the data with exome sequencing in selected cases exhibiting chromosome 11 defects. We found gains, losses and UPDs of chromosome 11 in 52 of the 813 samples (6.4%). Chromosome 11q UPDs frequently associated with mutations of CBL. In one patient the 11qUPD amplified somatic mutations in both CBL and the DNA repair gene DDB1. A duplication within MLL exon 3 was detected in another patient with 11qUPD. We identified several common deleted regions (CDR) on chromosome 11. One of the CDRs associated with de novo acute myeloid leukemia (P=0.013). One patient with a deletion at the LMO2 locus harbored an additional point mutation on the other allele indicating that LMO2 might be a tumor suppressor frequently targeted by 11p deletions. Our chromosome-centered analysis indicates that chromosome 11 contains a number of tumor suppressor genes and that the role of this chromosome in myeloid malignancies is more complex than previously recognized.
Návaznosti
ED1.1.00/02.0068, projekt VaVNázev: CEITEC - central european institute of technology
MSM0021622430, záměrNázev: Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie
VytisknoutZobrazeno: 25. 6. 2022 18:57