STREFFORD, JC., LA. SUTTON, P. BALIAKAS, A. AGATHANGELIDIS, Jitka MALČÍKOVÁ, Karla PLEVOVÁ, L. SCARFO, Z. DAVIS, E. STALIKA, D. CORTESE, N. CAHILL, LB. PEDERSEN, PF. DI CELLE, T. TZENOU, C. GEISLER, P. PANAGIOTIDIS, AW. LANGERAK, N. CHIORAZZI, Šárka POSPÍŠILOVÁ, D. OSCIER, F. DAVI, C. BELESSI, L. MANSOURI, P. GHIA, K. STAMATOPOULOS a R. ROSENQUIST. Distinct patterns of novel gene mutations in poor-prognostic stereotyped subsets of chronic lymphocytic leukemia: the case of SF3B1 and subset #2. Leukemia. London: Nature Publishing Group, 2013, roč. 27, č. 11, s. 2196-2199. ISSN 0887-6924. doi:10.1038/leu.2013.98.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Distinct patterns of novel gene mutations in poor-prognostic stereotyped subsets of chronic lymphocytic leukemia: the case of SF3B1 and subset #2.
Autoři STREFFORD, JC. (826 Velká Británie), LA. SUTTON (752 Švédsko), P. BALIAKAS (300 Řecko), A. AGATHANGELIDIS (300 Řecko), Jitka MALČÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Karla PLEVOVÁ (203 Česká republika, domácí), L. SCARFO (380 Itálie), Z. DAVIS (826 Velká Británie), E. STALIKA (300 Řecko), D. CORTESE (752 Švédsko), N. CAHILL (752 Švédsko), LB. PEDERSEN (208 Dánsko), PF. DI CELLE (380 Itálie), T. TZENOU (300 Řecko), C. GEISLER (208 Dánsko), P. PANAGIOTIDIS (300 Řecko), AW. LANGERAK (528 Nizozemsko), N. CHIORAZZI (840 Spojené státy), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí), D. OSCIER (826 Velká Británie), F. DAVI (250 Francie), C. BELESSI (300 Řecko), L. MANSOURI (752 Švédsko), P. GHIA (380 Itálie), K. STAMATOPOULOS (300 Řecko) a R. ROSENQUIST (752 Švédsko).
Vydání Leukemia, London, Nature Publishing Group, 2013, 0887-6924.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 9.379
Kód RIV RIV/00216224:14740/13:00065650
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1038/leu.2013.98
UT WoS 000326882500010
Klíčová slova anglicky chronic lymphocytic leukemia; immunoglobulin genes; stereotyped B-cell receptors; NOTCH1 mutations; SF3B1 mutations
Štítky rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 3. 4. 2014 08:25.
Anotace
Recent studies have revealed recurrent mutations of the NOTCH1, SF3B1 and BIRC3 genes in chronic lymphocytic leukemia (CLL), especially among aggressive, chemorefractory cases. Nevertheless, it is currently unknown whether their presence may differ in subsets of patients carrying stereotyped B-cell receptors and also exhibiting distinct prognoses. Here, we analyzed the mutation status of NOTCH1, SF3B1 and BIRC3 in three subsets with particularly poor prognosis, that is, subset #1, #2 and #8, aiming to explore links between genetic aberrations and immune signaling. A remarkably higher frequency of SF3B1 mutations was revealed in subset #2 (44%) versus subset #1 and #8 (4.6% and 0%, respectively; P<0.001). In contrast, the frequency of NOTCH1 mutations in subset #2 was only 8%, lower than the frequency observed in either subset #1 or #8 (19% and 14%, respectively; P=0.04 for subset #1 versus #2). No associations were found for BIRC3 mutations that overall were rare. The apparent non-random association of certain mutations with stereotyped CLL subsets alludes to subset-biased acquisition of genomic aberrations, perhaps consistent with particular antigen/antibody interactions. These novel findings assist in unraveling specific mechanisms underlying clinical aggressiveness in poor-prognostic stereotyped subsets, with far-reaching implications for understanding their clonal evolution and implementing biologically oriented therapy.
Návaznosti
ED1.1.00/02.0068, projekt VaVNázev: CEITEC - central european institute of technology
EE2.3.20.0045, projekt VaVNázev: Podpora profesního růstu a mezinárodní integrace výzkumných týmů v oblasti molekulární medicíny
NT13493, projekt VaVNázev: Molekulární charakterizace B buněčných receptorů a jejich vztah k evoluci genetických změn u chronické lymfocytární leukémie
VytisknoutZobrazeno: 30. 6. 2022 15:26