Rozšíření možností genetické analýzy náhlé srdeční smrti

ZEMAN, Martin, Martin ŠINDLER a Tomáš VOJTÍŠEK. Rozšíření možností genetické analýzy náhlé srdeční smrti. In V. MEZINÁRODNÍ KONGRES ÚRAZOVÉ CHIRURGIE A SOUDNÍHO LÉKAŘSTVÍ. 2013.

Základní údaje

• Originální název: Rozšíření možností genetické analýzy náhlé srdeční smrti
• Název anglicky: Extending Genetic Analysis of Sudden Cardiac Death
• Autoři: ZEMAN, Martin (203 Česká republika, garant, domácí), Martin ŠINDLER (703 Slovensko) a Tomáš VOJTÍŠEK (203 Česká republika).
• Vydání: V. MEZINÁRODNÍ KONGRES ÚRAZOVÉ CHIRURGIE A SOUDNÍHO LÉKAŘSTVÍ, 2013.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/13:00065655
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: náhlé a neočekávané úmrtí;maligní srdeční arytmie;LQT syndrom;molekulární pitva
• Klíčová slova anglicky: sudden and unexpected death;malignant cardiac arrhytmias;LQT syndrome; molecular autopsy

Anotace

V letech 2008 - 2011 probíhal na Ústavu soudního lékařství FN u sv. Anny v Brně, I. IKAK a oddělení lékařské genetiky FN Brno grantový výzkum (IGA MZ ČR 1044-3) týkající se problematiky náhlé srdeční smrti u osob mladších 40- ti let. V uvedeném období byly podrobeny zkoumání případy náhlých úmrtí celkem 27 osob. Součástí výzkumu byla i genetická analýza materiálu odebraného při pitvě zemřelého a materiálu odebraného žijícím příbuzným, kteří projevili zájem. Původně analyzovaných genů bylo sedm (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, SCN5A, KCNE2, ANK2 and TNNT2). V současné době se nabízí možnosti analýzy dalších „nových“ 46- ti genů v multiplexu pro kardiomyopatie. Cílem prezentace je obeznámení s touto alternativou diagnostiky náhlé srdeční smrti.

Anotace anglicky

The grant research (IGA MZ CR 1044-3) of sudden cardiac death of people under 40 - years was running at the Institute of Forensic Medicine at the Hospital of St. Anna University, I. IKAK and Department of Medical Genetics, University Hospital Brno in the years 2008 - 2011. In this period, 27 people in cases of sudden death were examinated. Part of the research was the analysis of genetic material taken up during autopsy of the deceased as well as the biological material of concerned living relatives. Originally, there were seven analyzed genes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, SCN5A, KCNE2, and ANK2 TNNT2). Currently, there is a possibility of analysis of other "new" 46 genes in the multiplex for cardiomyopathies. The aim of the presentation is to inform of this alternative diagnosis of sudden cardiac death.

Návaznosti

• NS10444, projekt VaV: Název: Genetické vyšetření pacientů zemřelých náhlou smrtí

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Genetické vyšetření pacientů zemřelých náhlou smrtí