Vztah polymorfismů v genech pro ApoE a ACE k Alzheimerově chorobě

VARGOVÁ, Lýdia, Vladimír JANOUT, Lukáš PEŠÁK, Jan LOCHMAN a Omar ŠERÝ. Vztah polymorfismů v genech pro ApoE a ACE k Alzheimerově chorobě. In XV. celostátní konference biologické psychiatrie s mezinárodní účastí v Luhačovicích. Praha: Tigis. s. 101-102. ISSN 1211-7579. 2013.

Základní údaje

• Originální název: Vztah polymorfismů v genech pro ApoE a ACE k Alzheimerově chorobě
• Název česky: Vztah polymorfismů v genech pro ApoE a ACE k Alzheimerově chorobě
• Název anglicky: THE ASSOCIATION OF POLYMORPHISMS IN THE APOE AND ACE GENES FOR ALZHEIMER DISEASE
• Autoři: VARGOVÁ, Lýdia (203 Česká republika, domácí), Vladimír JANOUT (203 Česká republika), Lukáš PEŠÁK (203 Česká republika, domácí), Jan LOCHMAN (203 Česká republika, domácí) a Omar ŠERÝ (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: Praha, XV. celostátní konference biologické psychiatrie s mezinárodní účastí v Luhačovicích, od s. 101-102, 2 s. 2013.
• Nakladatel: Tigis

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Stať ve sborníku
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Forma vydání: tištěná verze "print"
• Kód RIV: RIV/00216224:14310/13:00065668
• Organizační jednotka: Přírodovědecká fakulta
• ISSN: 1211-7579
• Klíčová slova česky: Alzheimerova choroba; Abeta protein; apolipoprotein E; angiotenzinkonvertáza; polymorfismus
• Klíčová slova anglicky: Alzheimer’s disease; Abeta protein; apolipoprotein E; angiotensin converting enzyme (ACE); polymorphism

Anotace

Alzheimerova choroba (AD) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, v jehož patogenezi hraje významnou roli metabolismus lipidů a v něm zapojený apolipoprotein E (ApoE). mRNA pro ApoE se vyskytuje také v mozkové tkáni, kde je syntetizována astrocyty a mikrogliemi. ApoE se uplatňuje při růstu a regeneraci neuronů, má vliv na synaptickou plasticitu a známy jsou také jeho protizánětlivé účinky. Gen pro ApoE se nachází na 19. chromozómu. Byly popsány dva bodové polymorfizmy genu pro ApoE kódující tři izoformy : ApoE2, ApoE3 a ApoE4. Výskyt alely ApoE4 významně zvyšuje riziko vzniku AD, což souvisí se zvýšeným obsahem cholesterolu v mozkové tkáni, který mimo jiné zvyšuje produkci Abeta proteinu. V rámci naší studie jsme potvrdili riziko vzniku Alzheimerovy choroby spojené s výskytem alely (RR= 2.1098, OR= 2.4632, p= 0,00000002). K rozvoji AD může přispívat také I/D polymorfismus genu ACE, který se mimo jiné také podílí na štěpení Abeta proteinu. Jeho souvislost s AD však v rámci této studie prokázána nebyla.

Anotace anglicky

Alzheimer disease (AD) is a progressive neurodegenerative disease.In this pathogenesis plays an important role lipid metabolism in which is involved apolipoprotein E. ApoE mRNA are also found in brain tissue, where it is synthesized by astrocytes and microglia. ApoE is participate in the growth and regeneration of neurons and affects synaptic plasticity. The ApoE gene is located at the 19 chromosome. There are known two single nucleotide polymorphism, which encoding three isoforms ApoE2, ApoE3 and ApoE4. ApoE4 allele significantly increases the risk of AD, which is associated with an increased amount of cholesterol in the brain tissue, which also increases the production of Abeta protein. In our study, we confirmed the risk of Alzheimer disease associated with the ApoE4 allele (RR= 2.1098, OR= 2.4632, p= 0,00000002). The development of AD may also contribute to I / D polymorphism of the ACE gene. ACE is also involved in Abeta protein degradation. In our sample we found no statistically significant difference in allelic and genotypic frequencies.

Návaznosti

• NT11152, projekt VaV: Název: Epidemiologie a genetika Alzheimerovy choroby