Periorální myoklonie s absencemi – videokazuistiky

DOLEŽALOVÁ, Irena and Robert KUBA. Periorální myoklonie s absencemi – videokazuistiky (Perioral myoclonia with absences: video case reports). Neurológia pre prax. Bratislava: Solen, 2013, vol. 14, No 1, p. 53-56. ISSN 1335-9592.

Basic information

• Original name: Periorální myoklonie s absencemi – videokazuistiky
• Name (in English): Perioral myoclonia with absences: video case reports
• Authors: DOLEŽALOVÁ, Irena (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Robert KUBA (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution).
• Edition: Neurológia pre prax, Bratislava, Solen, 2013, 1335-9592.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Country of publisher: Slovakia
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/13:00081963
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords (in Czech): periorální myoklonie s absencemi; idiopatická generalizovaná epilepsie; typické absence; myoklonie
• Keywords in English: perioral myoclonia with absences; idiopathic generalized epilepsy; typical absences; myoclonia

Abstract

Periorální myoklonie s absencemi (PMA) je syndrom, který se řadí do skupiny idiopatických generalizovaných epilepsií, avšak není v současnosti platnou klasifikací uznáván jako samostatná jednotka. PMA je charakterizován typickými absencemi a periorálními myokloniemi, jež mají charakter „špulení” rtů či záškubů ústních koutků, méně často rytmických pohybů dolní čelistí. PMA je často zaměňován za fokální epilepsii, což může mít nepříznivé terapeutické konsekvence. Uvádíme dvě kazuistiky pacientů s PMA, doplněné videozáznamem. V článku se dále věnujeme diferenciální diagnostice a léčbě tohoto syndromu.

Abstract (in English)

Perioral myoclonia with absences (PMA) is a syndrome that belongs to the group of idiopathic generalized epilepsies; however, it is not recognized as a separate entity by the current classification. PMA is marked by typical absences and perioral myoclonias characterized by pouting of the lips or twitching of the corners of the mouth, less frequently by rhythmic movements of the lower jaw. PMA is often confused with focal epilepsy, which may have adverse therapeutic consequences. Two case reports of patients with PMA are presented, accompanied by a video recording. The article also deals with the differential diagnosis and treatment of this syndrome.

Links

• ED1.1.00/02.0068, research and development project: Name: CEITEC - central european institute of technology