MEJSTŘÍKOVÁ, E., Tomáš FREIBERGER, A. ŠEDIVÁ, P. ČIŽNÁR, P. ŠVEC, O. HRUŠÁK, D. SUMERAUER, E. KABÍČKOVÁ, P. KESLOVÁ, R. FORMÁNKOVÁ, M. SUKOVÁ, P. SEDLÁČEK, J. STARÝ a A. JANDA. Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v v České republice a na Slovensku. Čs. pediatrie. Mladá fronta a.s., 2013, roč. 68, č. 2, s. 67-77. ISSN 0069-2328.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v v České republice a na Slovensku
Název anglicky A survey of patients diagnosed with X-linked lymphoproliferation disease (XLP) in the Czech Republic and Slovakia
Autoři MEJSTŘÍKOVÁ, E. (203 Česká republika), Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, garant, domácí), A. ŠEDIVÁ (203 Česká republika), P. ČIŽNÁR (703 Slovensko), P. ŠVEC (703 Slovensko), O. HRUŠÁK (203 Česká republika), D. SUMERAUER (203 Česká republika), E. KABÍČKOVÁ (203 Česká republika), P. KESLOVÁ (203 Česká republika), R. FORMÁNKOVÁ (203 Česká republika), M. SUKOVÁ (203 Česká republika), P. SEDLÁČEK (203 Česká republika), J. STARÝ (203 Česká republika) a A. JANDA (276 Německo).
Vydání Čs. pediatrie, Mladá fronta a.s. 2013, 0069-2328.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30102 Immunology
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14110/13:00072884
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova česky X-lymfoproliferativní syndrom, primární imunodeficience, transplantace hematopoetických buněk, SAP, XIAP
Klíčová slova anglicky X-linked lymphoproliferative disease; primary immunodeficiency; haematopoietic stem cell transplantation; SAP; XIAP
Štítky EL OK, podil
Příznaky Recenzováno
Změnil Změnila: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Změněno: 4. 4. 2014 14:06.
Anotace
X-lymfoproiiferativní syndrom (XLP) je vzácná vrozená imunodeficience vyskytující' se s incidenci 1-3 nemocných na 1 milion chlapců. Příčinou onemocnění je poškozeni genu SH2D1A (u XLP-1), resp. BIRC4 (u XLP-2) Většina Klinických příznaků se u obou podjednotek překrývá (např. těžce probíhají infekční mononukléoza, resp. hernofagocytujicí lymfohistiocytóza - HLH, porucha tvorby ímunoglobulinů), jiné jsou typické pouze pro jednotlivé podjednotky (např. maligní lymfom u XLP-1, hemoragická kolitida u XLP-2). Mezi vzácnější projevy patří aplastická anemie, vaskulitida, chronická gastritida a kožní obtíže. Jedinou kauzální léčbou je transplantace hematopoetických buněk (HSCT). V České a Slovenské republice bylo dosud diagnostikováno 7 pacientů s XLP-1 a jeden pacient s XLP-2. Pacienti se narodili v rozmezí let 1961-2005. onemocnění se u nich projevilo s mediánem 4,5 let veku (19 měsíců -16 let). Dva pacienti zemřeli na následky akutně probíhající HLH, jeden pacient zemřel při HSCT. Jeden pacient podstoupil úspěšnou HSCT. další 4 žijíc! pacienti nebyli transplantováni. Medián veku žijících pacientů je 22 iet (17-27 let). Autoři v textu shrnují poznatky o patofyziologii, diagnostice a léčbě XLP a popisuji průběh onemocněni pacientů léčených v našich zemích.
Anotace anglicky
X-lnked lymphoproliferative disease (XLP) is a rare primary immunodeficiency with incidence 1-3 patients m a million boys. The condition is caused by a defect either in SH2D1A (XLP-1) or BIRC4 (XLP-2) gene. Most of the clinical symptoms overlap in both of the variants of the disease (e.g. fulminant infectious mononucleosis, haemophagocytic lymphohistiocytis - HLH, impairment of immunoglobulm production), other signs are typical only for fie particular disease variant (e.g. malignant lymphoma in XI.P 1, hemorrhagic colitis in XLP-2). Aplastic anaemia, vascuhtis. chronic gastritis and skin ailment manifest rarely. The only causal therapy is haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) In the Czech Republic there have been so far diagnosed 7 patients with XLP-1 and one patient with XLF-2. The patients were born m between 1961 ana 2005. The disease manifested with median 4.5 years of age (range 19 months to 16 years). Two patients died due to fulminant HLH, one patient died during HSCT. One patient underwent successful HSCT. whereas other 4 living patients have no: been transplanted. Median of age of the living patients is 22 years (range 17-27 years). In the text the authors summarize the current opinion on the pothophysiology, diagnostics and treatment of XLP. The course of the disease in the patients treated in the Czech Republic and Slovakia is presented.
Návaznosti
ED1.1.00/02.0068, projekt VaVNázev: CEITEC - central european institute of technology
VytisknoutZobrazeno: 30. 6. 2022 15:03