Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství - kazuistiky

DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, L. FAJKUSOVÁ, J. PAVLOUŠKOVÁ and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství - kazuistiky (Dravet Syndrome: Severe Myioclonic Epilepsy in Infancy - Case Report). CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. Ambit Media a.s., 2014, vol. 77, No 2, p. 243-246. ISSN 1210-7859.

Basic information

Original name

Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství - kazuistiky

Name (in English)

Dravet Syndrome: Severe Myioclonic Epilepsy in Infancy - Case Report

Authors

DANHOFER, Pavlína (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Ondřej HORÁK (203 Czech Republic, belonging to the institution), L. FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic), J. PAVLOUŠKOVÁ (203 Czech Republic) and Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, Ambit Media a.s. 2014, 1210-7859

---

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30000 3. Medical and Health Sciences

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impact factor

Impact factor: 0.165

RIV identification code

RIV/00216224:14110/14:00075310

Organization unit

Faculty of Medicine

UT WoS

000333662100017

Keywords (in Czech)

Dravetové syndrom - myoklonická lepsie - epilepsie - terapie

Keywords in English

Dravet syndrome; myoclonic epilepsy; epilepsy; therapy

Tags

EL OK

Tags

International impact, Reviewed

---

Abstract

V originále

Syndrom Dravetové se řadí mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie. Klinická manifestace je v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících kojenců. Typicky začíná febrilrtími protrahovanými konvubívnímí záchvaty, později se objevují i jiné typy záchvatů a dochází k psychomotorické doterioraci. Diagnóza se dá stanovit na pod-•.'mického obrazu, v současnosti je možné u převážné většiny pacientů í potvrzení genetické. U 70-80 % pacientů nalézáme mutaci v genu SCNJA, u S % je detekována mutace v PCDH19 genu, vzácně pak v GABARG2 a 5C7V7S genu. Časná diagnostika pacientů je velmi /ádouci vzhledem k terapeutickým specifikům nemoci. Jsou prezentovány kazuistiky dvou pacientů s typickým průběhem DS a geneticky potvrzenou mutaci v SCN1A genu.

In English

Dravet syndrome (DS) is classified as a rare progressive epileptic encephalopathy. Seizure onset is in the first year of lite in thus far normally developing children. Typically, prolonged generalised convulsive seizures occur. Subsequently, other types of seizures are seen, accompanied by deterioration of psychomotor development. At present, detection of a specific mutation may confirm the clinical syndrome. 70-80% of patients have mutation in SCN1A gene, 5% in PCDHJ9 gene. Rarely, mutations in the GABARG2 gene and SCN1B gene are detected. Forly diagnosis of DS is very important from the therapeutical point of view. Two case reports of patients with typical clinical course of DS and genetically detected mutation in SCN1A gene are presented.