Detailed Information on Publication Record
2014
Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství - kazuistiky
DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, L. FAJKUSOVÁ, J. PAVLOUŠKOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ et. al.Basic information
Original name
Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství - kazuistiky
Name (in English)
Dravet Syndrome: Severe Myioclonic Epilepsy in Infancy - Case Report
Authors
DANHOFER, Pavlína (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Ondřej HORÁK (203 Czech Republic, belonging to the institution), L. FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic), J. PAVLOUŠKOVÁ (203 Czech Republic) and Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution)
Edition
CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, Ambit Media a.s. 2014, 1210-7859
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
30000 3. Medical and Health Sciences
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impact factor
Impact factor: 0.165
RIV identification code
RIV/00216224:14110/14:00075310
Organization unit
Faculty of Medicine
UT WoS
000333662100017
Keywords (in Czech)
Dravetové syndrom - myoklonická lepsie - epilepsie - terapie
Keywords in English
Dravet syndrome; myoclonic epilepsy; epilepsy; therapy
Tags
Tags
International impact, Reviewed
Změněno: 3/11/2014 15:57, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková
V originále
Syndrom Dravetové se řadí mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie. Klinická manifestace je v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících kojenců. Typicky začíná febrilrtími protrahovanými konvubívnímí záchvaty, později se objevují i jiné typy záchvatů a dochází k psychomotorické doterioraci. Diagnóza se dá stanovit na pod-•.'mického obrazu, v současnosti je možné u převážné většiny pacientů í potvrzení genetické. U 70-80 % pacientů nalézáme mutaci v genu SCNJA, u S % je detekována mutace v PCDH19 genu, vzácně pak v GABARG2 a 5C7V7S genu. Časná diagnostika pacientů je velmi /ádouci vzhledem k terapeutickým specifikům nemoci. Jsou prezentovány kazuistiky dvou pacientů s typickým průběhem DS a geneticky potvrzenou mutaci v SCN1A genu.
In English
Dravet syndrome (DS) is classified as a rare progressive epileptic encephalopathy. Seizure onset is in the first year of lite in thus far normally developing children. Typically, prolonged generalised convulsive seizures occur. Subsequently, other types of seizures are seen, accompanied by deterioration of psychomotor development. At present, detection of a specific mutation may confirm the clinical syndrome. 70-80% of patients have mutation in SCN1A gene, 5% in PCDHJ9 gene. Rarely, mutations in the GABARG2 gene and SCN1B gene are detected. Forly diagnosis of DS is very important from the therapeutical point of view. Two case reports of patients with typical clinical course of DS and genetically detected mutation in SCN1A gene are presented.