Sekvenace části genu pro PAX9 a možná spojitost nalezených polymorfizmů s agenezí zubů

HLOUŠKOVÁ, Alena, Ondřej BONCZEK, Omar ŠERÝ, Jan LOCHMAN, Jiří VANĚK, Pavlína ČERNOCHOVÁ, Jan ŠTEMBÍREK, Přemysl KREJČÍ a Ivan MÍŠEK. Sekvenace části genu pro PAX9 a možná spojitost nalezených polymorfizmů s agenezí zubů. Ortodoncie. Olomouc: Česká ortodontická společnost, 2014, roč. 23, č. 1, s. 44-51. ISSN 1210-4272.

Základní údaje

• Originální název: Sekvenace části genu pro PAX9 a možná spojitost nalezených polymorfizmů s agenezí zubů
• Název anglicky: Sequencing of the region of the PAX9 gene and possible relation between discovered polymorphisms and tooth agenesis
• Autoři: HLOUŠKOVÁ, Alena (203 Česká republika, domácí), Ondřej BONCZEK (203 Česká republika, domácí), Omar ŠERÝ (203 Česká republika, garant, domácí), Jan LOCHMAN (203 Česká republika, domácí), Jiří VANĚK (203 Česká republika, domácí), Pavlína ČERNOCHOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jan ŠTEMBÍREK (203 Česká republika, domácí), Přemysl KREJČÍ (203 Česká republika) a Ivan MÍŠEK (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Ortodoncie, Olomouc, Česká ortodontická společnost, 2014, 1210-4272.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30105 Physiology
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Kód RIV: RIV/00216224:14310/14:00080129
• Organizační jednotka: Přírodovědecká fakulta
• Klíčová slova česky: Odontogeneze; ageneze zubů; PAX9; sekvenace
• Klíčová slova anglicky: Odontogenesis; tooth agenesis; PAX9 gene; sequencing
• Štítky: AKR, EL OK, podil, rivok
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Agenezí zubů rozumíme vrozený stav, kdy v dentici chybí jeden nebo více zubů. Tato porucha může mít celou řadu příčin – od působení lokálních změn v období zakládání zubních zárodků až po vliv především genetických faktorů. Polymorfizmus v genu, který kóduje protein zapojený do odontogeneze, může mít za následek poruchu jeho funkce, což může vývoj zubu negativně ovlivnit a v konečném důsledku úplně zastavit. Mezi nejvíce studované geny spojené se vznikem zubních agenezí patří geny pro PAX9, MSX1, AXIN2, WNT10a a EDA. Cílem této studie bylo najít možný vztah mezi polymorfizmy v genu pro PAX9 a agenezí zubů na vzorku české populace. Analýza spočívala v DNA sekvenaci vybraných oblastí genu pro PAX9 a v následném porovnání výsledných sekvencí s referenční sekvencí z internetové databáze GenBank (NCBI). Z výsledků námi provedené studie na české populaci se jeví jako nejvýznamnější inzerce 99–101insC (rs138135767, rs11373281) se současnou záměnou 272C>G (rs4904155; heterozygotní i homozygotní) v exonu 1 a varianty -54A>G (rs12882923), -41A>G (rs12883049) a 605C>T (Gly203Gly, rs61754301) v exonu 3, které budou dále studovány pro jejich možný vliv na ageneze zubů v české populaci.

Anotace anglicky

Under the term tooth agenesis we understand congenital absence of one or more teeth in the dentition. This disorder can have a variety of causes – from the influence of local causes during the formation of tooth germs primarily to the influence of genetic factors. Polymorphism in a gene, that encodes a protein involved in odontogenesis, may cause its malfunction, which may adversely affect the tooth development and eventually stop it completely. Among the most studied genes associated with the dental agenesis belong PAX9, MSX1, AXIN2, WNT10a and EDA gene. The aim of this study was to examine the possible relation between polymorphisms in the PAX9 gene and tooth agenesis on Czech population. The analysis was based on DNA sequencing of selected regions of the PAX9 gene and consequent comparison of resulting sequences with the reference sequence from GenBank online database (NCBI). The most important results of our study on Czech population seem to be insertion 99–101insC (rs138135767, rs11373281) with simultaneous substitution 272C>G (rs4904155; heterozygous and homozygous) in exon 1 and variants -54A>G (rs12882923), -41A>G (rs12883049) and 605C>T (Gly203Gly, rs61754301) in exon 3, that will be studied further for their possible effect on tooth agenesis in Czech population.

Návaznosti

• NT11420, projekt VaV: Název: Molekulární diagnostika hypodoncie a možnosti zubních autotransplantací