a 2014

Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1)

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Nina ONDRUŠKOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Zdenka HAŇKOVÁ et. al.

Basic information

Original name

Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1)

Name in Czech

Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1)

Authors

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Nina ONDRUŠKOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Zdenka HAŇKOVÁ and Dirk LEFEBER

Edition

29. pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Donovaly, Slovensko, 2014

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Konferenční abstrakt

Field of Study

30209 Paediatrics

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organization unit

Faculty of Medicine

ISBN

978-80-971654-7-5

Keywords (in Czech)

MAN1B1 CDG

Keywords in English

MAN1B1 CDG

Tags

Reviewed
Změněno: 27/5/2014 12:48, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Abstract

V originále

Autoři prezentují nový subtyp dědičné poruchy glykosylace-MAN1B1-CDG