Detailed Information on Publication Record
2014
Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1)
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Nina ONDRUŠKOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Zdenka HAŇKOVÁ et. al.Basic information
Original name
Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1)
Name in Czech
Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1)
Authors
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Nina ONDRUŠKOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Zdenka HAŇKOVÁ and Dirk LEFEBER
Edition
29. pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Donovaly, Slovensko, 2014
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Konferenční abstrakt
Field of Study
30209 Paediatrics
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
Organization unit
Faculty of Medicine
ISBN
978-80-971654-7-5
Keywords (in Czech)
MAN1B1 CDG
Keywords in English
MAN1B1 CDG
Tags
Reviewed
Změněno: 27/5/2014 12:48, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
Abstract
V originále
Autoři prezentují nový subtyp dědičné poruchy glykosylace-MAN1B1-CDG