KREJČÍŘOVÁ, Inka, Barbora VARADYOVÁ, Zdeněk DOLEŽEL, Rudolf AUTRATA, J. MATUŠOVÁ and Eva GREGOROVÁ. Vzácná oční manifestace u podezření na Alportův syndrom (Rare Ocular Manifestation with Suspect Alport Syndrome). Česká a slovenská oftalmologie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2014, vol. 70, No 3, p. 114-118. ISSN 1211-9059.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Vzácná oční manifestace u podezření na Alportův syndrom
Name (in English) Rare Ocular Manifestation with Suspect Alport Syndrome
Authors KREJČÍŘOVÁ, Inka (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Barbora VARADYOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Zdeněk DOLEŽEL (203 Czech Republic, belonging to the institution), Rudolf AUTRATA (203 Czech Republic, belonging to the institution), J. MATUŠOVÁ (203 Czech Republic) and Eva GREGOROVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution).
Edition Česká a slovenská oftalmologie, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2014, 1211-9059.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30200 3.2 Clinical medicine
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
RIV identification code RIV/00216224:14110/14:00076380
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords (in Czech) Alportův syndrom, X vázaný Alportův syndrom, makulární atrofie, lentikonus
Keywords in English Alport syndrome; X heterozygot Alport syndrome; macular atrophy; lentikonus
Tags EL OK
Tags Reviewed
Changed by Changed by: Soňa Böhmová, učo 232884. Changed: 10/10/2014 13:53.
Abstract
Autoři popisují kazuistiku 13leté dívky s renálním onemocněním, která se dostavila na ambulanci Dětské oční kliniky, FN Brno se subjektivní stížností oboustranného poklesu vizu. Oftalmoskopicky na fundu patrný fyziologický foveolární reflex, v makule velmi diskrétní změny na úrovni RPE, ostatní nález do periferie bez patologie. OCT obraz ukázal bilaterální atrofii makuly a změny na úrovni fotoreceptorů. Autoři podrobně popisují vzácnou oční manifestaci makulární atrofie u Alportova syndromu. Upozorňují na souvislost této retinální afekce s AS a zdůrazňují důležitost správné diagnostiky přínosné zejména u heterozygotních žen, u kterých je variabilita X vázaného onemocnění velká a přítomnost této retinální či jiné anomálie může podpořit podezření na toto celkové onemocnění a napomoci k celkové diagnostice systémového onemocnění. Autoři se dále věnují obecně možné oční manifestaci u pacientů s Alportovým syndromem a srovnávají nález s dostupnou světovou literaturou.
Abstract (in English)
The authors mention a case report of a 13 year old girl with renal disease, who visited the outpatient Department of Pediatric Ophthalmology, University Hospital Brno with subjective complaints on decreased vision of both eyes. Ophthalmologic examination showed physiological foveolar reflex on fundus and very discrete changes of the retinal pigment epithelium in macula, the fundus periphery was without pathology. OCT images showed bilateral atrophy of central macula and changes at the level of the photoreceptors. The authors describe a rare ocular manifestation of macular atrophy with suspect Alport syndrome, which strengthened the suspicion of this disease. The authors also mention other possible ocular manifestations of Alport syndrome and compare the findings with the up to date international references.
PrintDisplayed: 7/9/2024 13:02