Dítě s imunodeficientním stavem, možnosti řešení. 2. část, Léčba a novorozenecký screening

THON, Vojtěch. Dítě s imunodeficientním stavem, možnosti řešení. 2. část, Léčba a novorozenecký screening. Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, 2014, vol. 15, No 5, p. 254-256. ISSN 1213-0494.

Basic information

• Original name: Dítě s imunodeficientním stavem, možnosti řešení. 2. část, Léčba a novorozenecký screening
• Name (in English): Dítě s imunodeficientním stavem, možnosti řešení. 2. část, Léčba a novorozenecký screening
• Authors: THON, Vojtěch (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution).
• Edition: Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2014, 1213-0494.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30102 Immunology
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/14:00077683
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords (in Czech): imunodeficience; IVIG; SCIG; TREC; KREC; transplantace; krevní kapka; screening
• Keywords in English: imunodeficiency; IVIG; SCIG; TREC; KREC; transplantation; dried blood spot; screening
• Tags: EL OK
• Tags: Reviewed

Abstract

Časná diagnostika vrozených poruch imunity umožňuje adekvátní cílenou léčbu a zabránění infekčním komplikacím. Buněčné poruchy specifické imunity se projeví jako kombinované T a B buněčné imunodeficience. Z těchto důvodů neinvazivní vyšetření TREC a KREC z krevní kapky novorozenců zvýší včasný záchyt imunodeficiencí. Děti, které jsou transplantovány do 3 měsíců věku, mají mnohem větší šanci na přežití, než děti transplantované později.

Abstract (in English)

Early diagnosis of immunodeficiency makes possible early definitive therapy and avoids the complications of pretreatment infections. T-cell immunodeficiency defects become apparent as combined T- and B-cell deficiencies. Therefore, implementation of TRECs and KRECs into the newborn screening from dried blood spot will increase the preventive approach to early immunodeficiency diagnostics. Infants undergoing transplantation in the first 3 months of life have a much higher rate of survival than those undergoing transplantation later.