MALČÍKOVÁ, Jitka, Šárka PAVLOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. TP53 Mutation Analysis in Clinical Practice: Lessons From Chronic Lymphocytic Leukemia. Human Mutation, HOBOKEN: WILEY-BLACKWELL, 2014, roč. 35, č. 6, s. 663-671. ISSN 1059-7794. doi:10.1002/humu.22508.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název TP53 Mutation Analysis in Clinical Practice: Lessons From Chronic Lymphocytic Leukemia
Autoři MALČÍKOVÁ, Jitka (203 Česká republika, domácí), Šárka PAVLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Česká republika, domácí) a Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání Human Mutation, HOBOKEN, WILEY-BLACKWELL, 2014, 1059-7794.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 5.340
Kód RIV RIV/00216224:14740/14:00078302
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1002/humu.22508
UT WoS 000336618900004
Klíčová slova anglicky TP53; p53; chronic lymphocytic leukemia; clonal evolution; next generation sequencing
Štítky kontrola MP, ok, podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Martina Prášilová, učo 342282. Změněno: 28. 4. 2015 12:02.
Anotace
In leukemia, TP53 mutations are not frequent but clearly associate with impaired survival and therapy response. Here, we describe the biological and clinical consequences of TP53 dysfunction as well as the methodical aspects of TP53 analysis in chronic lymphocytic leukemia (CLL). In CLL, TP53 defects are routinely analyzed as part of disease prognostication. Deletions of TP53 locus (17p) have been uniformly detected using I-FISH for several years. Since monoallelic mutations have also been shown to have negative prognostic impact, it is recommended to examine both TP53 mutations and deletions. Several methods are used to detect TP53 mutations, and next-generation sequencing (NGS) is becoming a convenient option for routine analysis. Besides this, ultradeep NGS permits the detection of minor clones carrying TP53 mutations, even below 1%. The prognostic impact of minor TP53-defective subclones is currently unknown, nevertheless they unequivocally bear the risk of being selected by therapy. Prospective studies assessing the consequences of carrying such clones are in progress.
Návaznosti
ED1.1.00/02.0068, projekt VaVNázev: CEITEC - central european institute of technology
NT13493, projekt VaVNázev: Molekulární charakterizace B buněčných receptorů a jejich vztah k evoluci genetických změn u chronické lymfocytární leukémie
NT13519, projekt VaVNázev: Časná identifikace CLL pacientů s dosud nevyselektovanými mutacemi v proteinu p53
7E13008, projekt VaVNázev: Next Generation Sequencing Platform for Targeted Personalized Therapy of Leukemia (Akronym: NGS-PTL)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Podpora projektů sedmého rámcového programu Evropského společenství pro výzkum, technologický rozvoj a demonstrace (2007 až 2013)
Typ Název Vložil/a Vloženo Práva
ZVV_2014_140_1216454_TP53_Mutation_analysis.pdf  Prášilová, M. 27. 1. 2015

Práva

Právo číst
  • osoba Mgr. Nikola Kostlánová, Ph.D., učo 12689
  • osoba Soňa Böhmová, učo 232884
  • osoba Olga Křížová, učo 56639
  • osoba Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005
Právo vkládat
 
Právo spravovat
  • osoba RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., učo 14364
  • osoba Mgr. Šárka Pavlová, učo 258806
  • osoba Martina Prášilová, učo 342282
  • osoba prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D., učo 38791
  • osoba Mgr. Kateřina Staňo Kozubík, Ph.D., učo 55191
Atributy
 
Vytisknout
Požádat autora o autorský výtisk Zobrazeno: 22. 10. 2020 15:04