SUTTON, Lesley-Ann, Viktor LJUNGSTRÖM, Larry MANSOURI, Emma YOUNG, Diego CORTESE, Veronika NAVRKALOVÁ, Jitka MALČÍKOVÁ, Alice F. MUGGEN, Martin TRBUŠEK, Panagiotis PANAGIOTIDIS, Frederic DAVI, Chrysoula BELESSI, Anton W. LANGERAK, Paolo GHIA, Šárka POSPÍŠILOVÁ, Kostas STAMATOPOULOS a Richard ROSENQUIST. Targeted next-generation sequencing in chronic lymphocytic leukemia: a high-throughput yet tailored approach will facilitate implementation within a clinical setting. Haematologica. Pavia (Italy): Ferrata Storti Foundation, 2015, roč. 100, č. 3, s. 370-376. ISSN 0390-6078. doi:10.3324/haematol.2014.109777.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Targeted next-generation sequencing in chronic lymphocytic leukemia: a high-throughput yet tailored approach will facilitate implementation within a clinical setting
Autoři SUTTON, Lesley-Ann (752 Švédsko), Viktor LJUNGSTRÖM (752 Švédsko), Larry MANSOURI (752 Švédsko), Emma YOUNG (752 Švédsko), Diego CORTESE (752 Švédsko), Veronika NAVRKALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jitka MALČÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Alice F. MUGGEN (528 Nizozemsko), Martin TRBUŠEK (203 Česká republika, domácí), Panagiotis PANAGIOTIDIS (300 Řecko), Frederic DAVI (250 Francie), Chrysoula BELESSI (300 Řecko), Anton W. LANGERAK (528 Nizozemsko), Paolo GHIA (380 Itálie), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí), Kostas STAMATOPOULOS (300 Řecko) a Richard ROSENQUIST (752 Švédsko).
Vydání Haematologica, Pavia (Italy), Ferrata Storti Foundation, 2015, 0390-6078.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele Itálie
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 6.671
Kód RIV RIV/00216224:14740/15:00082232
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2014.109777
UT WoS 000351279900027
Klíčová slova anglicky Chronic Lymphocytic Leukemia; Cytogenetics and Molecular Genetics; Next-generation sequencing; Prognosis; Targeted resequencing
Štítky podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Eva Špillingová, učo 110713. Změněno: 29. 4. 2016 12:40.
Anotace
Next-generation sequencing has revealed novel recurrent mutations in chronic lymphocytic leukemia, particularly in patients with aggressive disease. Here, we explored targeted re-sequencing as a novel strategy to assess the mutation status of genes with prognostic potential. To this end, we utilized the HaloPlex targeted enrichment technology and designed a panel including nine genes: ATM, BIRC3, MYD88, NOTCH1, SF3B1 and TP53, that have been linked to chronic lymphocytic leukemia prognosis, and KLHL6, POT1 and XPO1, that are less characterized but were found recurrently mutated in various sequencing studies. A total of 188 chronic lymphocytic leukemia patients with poor-prognostic features (unmutated IGHV, n=137; IGHV3-21 subset #2, n=51) were sequenced on the HiSeq 2000 and data were analyzed using well-established bioinformatics tools. Using a conservative cutoff of 10% for the mutant allele, we found that 114/180 (63%) patients carried at least one mutation, with mutations in ATM, BIRC3, NOTCH1, SF3B1 and TP53 accounting for 149/177 (84%) of all mutations. We selected 155 mutations for Sanger validation (variant allele frequency, 10-99%) and 93% (144/155) of mutations were confirmed; notably, all 11 discordant variants had a variant allele frequency between 11-27%, hence at the detection limit of conventional Sanger sequencing. Technical precision was assessed by repeating the entire Haloplex procedure for 63 patients with 77/82 (94%) mutations demonstrating concordance. In summary, this study demonstrates targeted next-generation sequencing as an accurate and reproducible technique potentially suitable for routine screening, eventually as a stand-alone test without the need for confirmation by Sanger sequencing.
Návaznosti
ED1.1.00/02.0068, projekt VaVNázev: CEITEC - central european institute of technology
EE2.3.30.0009, projekt VaVNázev: Zaměstnáním čerstvých absolventů doktorského studia k vědecké excelenci
NT13493, projekt VaVNázev: Molekulární charakterizace B buněčných receptorů a jejich vztah k evoluci genetických změn u chronické lymfocytární leukémie
7E13008, projekt VaVNázev: Next Generation Sequencing Platform for Targeted Personalized Therapy of Leukemia (Akronym: NGS-PTL)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Next Generation Sequencing Platform for Targeted Personalized Therapy of Leukemia
VytisknoutZobrazeno: 8. 12. 2022 21:47