BALIAKAS, P., A. HADZIDIMITRIOU, LA. SUTTON, D. ROSSI, E. MINGA, N. VILLAMOR, M. LARRAYOZ, Jana KMÍNKOVÁ, A. AGATHANGELIDIS, Z. DAVIS, E. TAUSCH, E. STALIKA, Barbara KANTOROVÁ, L. MANSOURI, L. SCARFO, D. CORTESE, Veronika NAVRKALOVÁ, MJ. ROSE-ZERILLI, K.E. SMEDBY, G. JULIUSSON, A. ANAGNOSTOPOULOS, A.M. MAKRIS, A. NAVARRO, J. DELGADO, D. OSCIER, C. BELESSI, S. STILGENBAUER, P. GHIA, Šárka POSPÍŠILOVÁ, G. GAIDANO, E. CAMPO, J.C. STREFFORD, K. STAMATOPOULOS a R. ROSENQUIST. Recurrent mutations refine prognosis in chronic lymphocytic leukemia. Leukemia. London: Nature Publishing Group, 2015, roč. 29, č. 2, s. 329-336. ISSN 0887-6924. doi:10.1038/leu.2014.196.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Recurrent mutations refine prognosis in chronic lymphocytic leukemia.
Autoři BALIAKAS, P. (752 Švédsko), A. HADZIDIMITRIOU (752 Švédsko), LA. SUTTON (752 Švédsko), D. ROSSI (380 Itálie), E. MINGA (300 Řecko), N. VILLAMOR (724 Španělsko), M. LARRAYOZ (826 Velká Británie), Jana KMÍNKOVÁ (203 Česká republika, domácí), A. AGATHANGELIDIS (380 Itálie), Z. DAVIS (826 Velká Británie), E. TAUSCH (276 Německo), E. STALIKA (300 Řecko), Barbara KANTOROVÁ (203 Česká republika, domácí), L. MANSOURI (752 Švédsko), L. SCARFO (380 Itálie), D. CORTESE (752 Švédsko), Veronika NAVRKALOVÁ (203 Česká republika, domácí), MJ. ROSE-ZERILLI (826 Velká Británie), K.E. SMEDBY (752 Švédsko), G. JULIUSSON (752 Švédsko), A. ANAGNOSTOPOULOS (300 Řecko), A.M. MAKRIS (300 Řecko), A. NAVARRO (724 Španělsko), J. DELGADO (724 Španělsko), D. OSCIER (826 Velká Británie), C. BELESSI (300 Řecko), S. STILGENBAUER (276 Německo), P. GHIA (380 Itálie), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí), G. GAIDANO (380 Itálie), E. CAMPO (724 Španělsko), J.C. STREFFORD (826 Velká Británie), K. STAMATOPOULOS (300 Řecko) a R. ROSENQUIST (752 Švédsko).
Vydání Leukemia, London, Nature Publishing Group, 2015, 0887-6924.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele Velká Británie
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 12.104
Kód RIV RIV/00216224:14740/15:00082239
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1038/leu.2014.196
UT WoS 000349445000009
Klíčová slova anglicky mutations; CLL; ERIC
Štítky podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Martina Prášilová, učo 342282. Změněno: 24. 9. 2015 14:13.
Anotace
Through the European Research Initiative on chronic lymphocytic leukemia (CLL) (ERIC), we screened 3490 patients with CLL for mutations within the NOTCH1 (n 1/4 3334), SF3B1 (n 1/4 2322), TP53 (n 1/4 2309), MYD88 (n 1/4 1080) and BIRC3 (n 1/4 919) genes, mainly at diagnosis (75%) and before treatment (490%). BIRC3 mutations (2.5%) were associated with unmutated IGHV genes (U-CLL), del(11q) and trisomy 12, whereas MYD88 mutations (2.2%) were exclusively found among M-CLL. NOTCH1, SF3B1 and TP53 exhibited variable frequencies and were mostly enriched within clinically aggressive cases. Interestingly, as the timespan between diagnosis and mutational screening increased, so too did the incidence of SF3B1 mutations; no such increase was observed for NOTCH1 mutations. Regarding the clinical impact, NOTCH1 mutations, SF3B1 mutations and TP53 aberrations (deletion/mutation, TP53ab) correlated with shorter time-to-first-treatment (Po0.0001) in 889 treatment-naive Binet stage A cases. In multivariate analysis (n 1/4 774), SF3B1 mutations and TP53ab along with del(11q) and U-CLL, but not NOTCH1 mutations, retained independent significance. Importantly, TP53ab and SF3B1 mutations had an adverse impact even in U-CLL. In conclusion, we support the clinical relevance of novel recurrent mutations in CLL, highlighting the adverse impact of SF3B1 and TP53 mutations, even independent of IGHV mutational status, thus underscoring the need for urgent standardization/harmonization of the detection methods.
Návaznosti
ED1.1.00/02.0068, projekt VaVNázev: CEITEC - central european institute of technology
EE2.3.30.0009, projekt VaVNázev: Zaměstnáním čerstvých absolventů doktorského studia k vědecké excelenci
NT13493, projekt VaVNázev: Molekulární charakterizace B buněčných receptorů a jejich vztah k evoluci genetických změn u chronické lymfocytární leukémie
7E13008, projekt VaVNázev: Next Generation Sequencing Platform for Targeted Personalized Therapy of Leukemia (Akronym: NGS-PTL)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Next Generation Sequencing Platform for Targeted Personalized Therapy of Leukemia
VytisknoutZobrazeno: 3. 10. 2022 06:55