ŠÍPEK, A., Lucie GRODECKÁ, A. BAXOVÁ, P. CIBULKOVÁ, M. DVOŘÁKOVÁ, Svatava MAZUROVÁ, Michal MAGNER, J. ZEMAN, Tomáš HONZÍK a Tomáš FREIBERGER. Novel FBN1 gene mutation and maternal germinal mosaicism as the cause of neonatal form of Marfan syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. HOBOKEN: WILEY-BLACKWELL, 2014, roč. 164, č. 6, s. 1559-1564. ISSN 1552-4825. doi:10.1002/ajmg.a.36480.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Novel FBN1 gene mutation and maternal germinal mosaicism as the cause of neonatal form of Marfan syndrome
Autoři ŠÍPEK, A. (203 Česká republika), Lucie GRODECKÁ (203 Česká republika, domácí), A. BAXOVÁ (203 Česká republika), P. CIBULKOVÁ (203 Česká republika), M. DVOŘÁKOVÁ (203 Česká republika), Svatava MAZUROVÁ (203 Česká republika), Michal MAGNER (703 Slovensko), J. ZEMAN (203 Česká republika), Tomáš HONZÍK (203 Česká republika) a Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, HOBOKEN, WILEY-BLACKWELL, 2014, 1552-4825.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 2.159
Kód RIV RIV/00216224:14740/14:00079336
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36480
UT WoS 000335926600028
Klíčová slova anglicky neonatal Marfan syndrome; FBN1; fibrillin-1; splicing; splicing mutation
Štítky EL OK, kontrola MP, MP, podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Martina Prášilová, učo 342282. Změněno: 17. 4. 2015 11:21.
Anotace
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the fibrillin 1 gene (FBN1). Neonatal form of MFS is rare and is associated with severe phenotype and a poor prognosis. We report on a newborn girl with neonatal MFS who displayed cyanosis and dyspnea on the first day of life. The main clinical features included mitral and tricuspid valve insufficiency, aortic root dilatation, arachnodactyly, and loose skin. Despite the presence of severe and inoperable heart anomalies, the girl was quite stable on symptomatic treatment and lived up to the 7th month of age when she died due to cardiorespiratory failure. Molecular-genetic studies revealed a novel intronic c.4211-32_-13del mutation in the FBN1 gene. Subsequent in vitro splicing analysis showed this mutation led to exon 35 skipping, presumably resulting in a deletion of 42 amino acids (p.Leu1405_Asp1446del). Interestingly, this mutation is localized outside the region of exons 24-32, whose mutation is responsible for the substantial majority of cases of neonatal MFS. Although the family history of MFS was negative, the subsequent molecular genetic examination documented a mosaicism of the same mutation in the maternal blood cells (10-25% of genomic DNA) and the detailed clinical examination showed unilateral lens ectopy. (c) 2014 Wiley Periodicals, Inc.
Návaznosti
ED1.1.00/02.0068, projekt VaVNázev: CEITEC - central european institute of technology
VytisknoutZobrazeno: 12. 8. 2022 16:55