GRODECKÁ, Lucie, Michal KRAMÁREK, Pavla LOCKEROVÁ, Tatiana KOVÁČOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Radmila RICHTEROVÁ, Kateřina KYSELOVÁ, Eva AUGSTE a Tomáš FREIBERGER. No Major Effect of the CDH1 c.2440-6C > G Mutation on Splicing Detected in Last Exon-Specific Splicing Minigene Assay. GENES CHROMOSOMES & CANCER. HOBOKEN: WILEY-BLACKWELL, 2014, roč. 53, č. 9, s. 798-801. ISSN 1045-2257. doi:10.1002/gcc.22186.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název No Major Effect of the CDH1 c.2440-6C > G Mutation on Splicing Detected in Last Exon-Specific Splicing Minigene Assay
Autoři GRODECKÁ, Lucie (203 Česká republika, domácí), Michal KRAMÁREK (703 Slovensko, domácí), Pavla LOCKEROVÁ (203 Česká republika, domácí), Tatiana KOVÁČOVÁ (703 Slovensko, domácí), Barbora RAVČUKOVÁ (203 Česká republika), Radmila RICHTEROVÁ (203 Česká republika), Kateřina KYSELOVÁ (203 Česká republika), Eva AUGSTE (203 Česká republika) a Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání GENES CHROMOSOMES & CANCER, HOBOKEN, WILEY-BLACKWELL, 2014, 1045-2257.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 4.041
Kód RIV RIV/00216224:14740/14:00079363
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1002/gcc.22186
UT WoS 000339670200008
Klíčová slova anglicky DIFFUSE GASTRIC-CANCER; E-CADHERIN; GERMLINE MUTATIONS; GENE; DISEASE
Štítky EL OK, kontrola MP, MP, podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Martina Prášilová, učo 342282. Změněno: 17. 4. 2015 11:23.
Anotace
Dominantly inherited diffuse gastric cancer (HDGC) syndrome caused by germline mutations in the CDH1 gene predisposes patients to the development of diffuse gastric cancer (DGC) and lobular breast cancer (LBC; Guilford et al., 1999; Pharoah et al., 2001). Although mutations in CDH1 play a major role in the development of these types of cancers, about 50% of sporadic DGC and LBC cases are caused by other somatic inactivation mechanisms of the CDH 1 gene, or associated proteins (Becker et al., 1994; Berx et al., 1996). Alt hough most somatic mutations in sporadic DGC cause exon 8 and 9 skipping, germ- line mutations span the whole length of the gene and show no major mutational hotspot (Berx et al., 1998; Corso et al., 2012). An investigation on splicing affection by a muta- tion c.2440-6C>G found in a patient diagnosed with HDGC has recently been reported in this journal (Molinaro et al., 2014). The authors dem- onstrated that RT-PCR on RNA from peripheral blood cells did not detect any aberrant mRNA. Furthermore, they did not find evidence of any significant allelic imbalance in CDH1 expression in this patie nt. These results are in disagreement with a previously published report on a different patient carrying the same intronic mutation (More et al., 2007). In that publication, the RT-PCR results from patient’s blood RNA showed the pres- ence of an aberrant transcript.
VytisknoutZobrazeno: 28. 6. 2022 10:23