Adultní forma Pompeho nemoci

VOHÁŇKA, Stanislav. Adultní forma Pompeho nemoci. Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2014, roč. 77, č. 6, s. 667-674. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2014667.

Základní údaje

• Originální název: Adultní forma Pompeho nemoci
• Název anglicky: Adult Form of Pompe Disease
• Autoři: VOHÁŇKA, Stanislav (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2014, 1210-7859.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Impakt faktor: Impact factor: 0.165
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/14:00079971
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2014667
• UT WoS: 000346229200001
• Klíčová slova anglicky: Pompe disease; alpha glucosidase; lysosomal storage diseases; limb-girdle muscle weakness
• Štítky: EL OK
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Pompeho nemoc (glykogenóza typ 2, deficit alfa glukosidázy) je autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, jehož podkladem je defekt lysozomální kyselé alfa glukosidázy vedoucí k hromadění-střádání lysozomálního glykogenu v buňkách a tkáních s následnou dysfunkcí především ve svalové tkáni srdce a kosterních svalech. Průběh je velmi variabilní: od těžkého rychle progredujícího postižení novorozenců (klasická infantilní forma) po postupné postižení s manifestací v dětství či pozdní dospělosti. Je-li alfa glukosidáza zcela nebo téměř nefunkční, vzniká tzv. klasická infantilní forma choroby. Potíže se rozvíjí v prvních měsících života a mají charakter neprospívání, svalové slabosti a potíží s dýcháním. Dochází k výraznému zvětšení srdce, většina dětí se před zavedením substituční terapie nedožila prvních narozenin. Je-li enzym štěpící glykogen alespoň částečně funkční, vzniká tzv. pozdní (ju-venilní či adultní) forma onemocnění. Tato situace nastává, pokud vznikne závažná mutace jedné alely a lehčí na druhé. To vede k méně progresivnímu fenotypu. Rozpětí manifestace nemoci je u této formy od první do šesté věkové dekády. Hlavním projevem je svalová slabost, která postupuje a významně zasahuje dýchací svalstvo. U těchto nemocných nebývá srdce zvětšeno. Při podezření na PN máme tři diagnostické úrovně. První je skríningové vyšetření pomocí testu suché kapky (DBS, Dried Blood Spot). Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity GAA v leukocytech. DNA vyšetření je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině.

Anotace anglicky

Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of acid alpha-glucosidase and resulting in lysosomal glycogen storage in various tissues, mainly heart and skeletal muscle. Continuous spectrum of phenotypes from the rapidly progressive infantile form to the slowly progressive late onset form of the disease can be observed. Classical infantile form of the disease manifests soon after birth due to absent or nearly absent activity of the key enzyme. Typical manifestations include failure to thrive, muscle weakness, cardiomegaly, and respiratory failure. Before the era of substitution therapy, the majority of children died within the first year of life. Partial enzyme deficiency (severe mutation on one allele and milder on the second) leads to the less severe phenotype with manifestation in child- or adulthood. Time span is from the first to the sixth decade of life. Leading symptoms include slowly progressing limb girdle and trunk muscle weakness with significant involvement of respiratory muscles. There is no cardiomegaly. Suspicion of Pompe disease is confirmed in three steps. The first involves screening with the Dried Blood Spot test. Testing of the activity of alfa glucosidase in leukocytes is used to confirm the disease. Mutation analysis is important to assess the correlation between genotype and phenotype and to identify familial carriers.