Genotypově-fenotypové korelace a stratifikace rizika náhlé srdeční smrti u familiární hypertrofické kardiomyopatie - kazuistika

KILIANOVÁ, Anna, Monika ŠPINAROVÁ, Lenka ŠPINAROVÁ, I. GROCHOVÁ, Věra FEITOVÁ and Jan KREJČÍ. Genotypově-fenotypové korelace a stratifikace rizika náhlé srdeční smrti u familiární hypertrofické kardiomyopatie - kazuistika (Genotype-phenotype correlation and risk stratification for sudden cardiac death in familial hypertrophic cardiomyopathy - a case study). Kardiologická revue - Interní medicína. Praha: Ambit Media, 2014, vol. 16, No 6, p. 501-504. ISSN 2336-288X.

Basic information

• Original name: Genotypově-fenotypové korelace a stratifikace rizika náhlé srdeční smrti u familiární hypertrofické kardiomyopatie - kazuistika
• Name (in English): Genotype-phenotype correlation and risk stratification for sudden cardiac death in familial hypertrophic cardiomyopathy - a case study
• Authors: KILIANOVÁ, Anna (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Monika ŠPINAROVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Lenka ŠPINAROVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), I. GROCHOVÁ (203 Czech Republic), Věra FEITOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Jan KREJČÍ (203 Czech Republic, belonging to the institution).
• Edition: Kardiologická revue - Interní medicína, Praha, Ambit Media, 2014, 2336-288X.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30201 Cardiac and Cardiovascular systems
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/14:00080010
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords (in Czech): familiární hypertrofická kardiomyopatie; genetika; MYBPC3; mutace; náhlá srdeční smrt
• Keywords in English: familial hypertrophic cardiomyopathy; genetics; MYBPC3; mutation; sudden cardiac death
• Tags: EL OK

Abstract

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější geneticky podmíněné srdeční onemocnění s prevalencí 1 : 500. Ve familiárních případech je dědičnost auto-zomálně dominantní s neúplnou penetrancí a různou expresivitou, rnůže ovšem vznikat i de novo mutacemi. Nesmírná heterogenita projevů i prognózy HCM případ od případu značně komplikuje klinický management, a proto toto onemocnění stále často přináší mnoho otázek nejen pro lékaře prvního kontaktu, ale i pro kardiology. Stanovení rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s HCM je integrální součástí klinického managementu a doporučení pro stratifikaci se neustále vyvíjí. V této kazuistice prezentujeme případ familiární HCM u dvou bratrů nesoucích stejnou mutaci s velmi rozdílným klinickým nálezem a průběhem.

Abstract (in English)

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease with a prevalence of 1 : 500. In familial cases the inheritance is autosomal dominant with non-complete penetrance and variable expression; however, it can also be caused by de novo mutations.The heterogeneity of both its presentation and prognosis from case to case largely complicates clinical management, and therefore the disease often represents a dilemma for primary care clinicians as well as cardiologists. An estimation of sudden cardiac death risk is an integral part of clinical management and the stratification guidelines are continuously developing. We report on a case of familial HCM in two brothers with the same gene mutation, with very different clinical presentations and consequences.