Geneticky podmíněné nefropatie a uropatie

MALINA, Michal, Tomáš SEEMAN, Josef GUT, Pavlína PLEVOVÁ and Zdeněk DOLEŽEL. Geneticky podmíněné nefropatie a uropatie (Genetically conditioned nephropathies and uropathies). In Tomáš Seeman, Jan Janda. Dětská nefrologie. 1. vyd. Praha: Mladá fronta, 2015, p. 160-226. Edice postgraduální medicíny. ISBN 978-80-204-3360-2.

Basic information

Original name

Geneticky podmíněné nefropatie a uropatie

Name (in English)

Genetically conditioned nephropathies and uropathies

Authors

MALINA, Michal (203 Czech Republic), Tomáš SEEMAN (203 Czech Republic), Josef GUT (203 Czech Republic), Pavlína PLEVOVÁ (203 Czech Republic) and Zdeněk DOLEŽEL (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution)

Edition

1. vyd. Praha, Dětská nefrologie, p. 160-226, 67 pp. Edice postgraduální medicíny, 2015

Publisher

Mladá fronta

---

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Kapitola resp. kapitoly v odborné knize

Field of Study

30209 Paediatrics

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Publication form

printed version "print"

RIV identification code

RIV/00216224:14110/15:00082950

Organization unit

Faculty of Medicine

ISBN

978-80-204-3360-2

Keywords (in Czech)

genetika; renálnítubulopatie; uropatie; dětský věk

Keywords in English

genetic; renal tubulopathies; uropathies; childhood

Tags

EL OK

---

Abstract

V originále

S nárůstem poznatků dědičnosti, vč. sekvenování lidského genomu byla objasněna celá řada fyziologických procesů probíhající v ledvinách. S využitím genetických analýz tak byla identifikována početná skupina genů, resp. jejich mutací, které podmiňují vrozené funkční a morfologické změny v ledvinách. Tyto poznatky umožnily přesvědčivě identifikovat mnohé nefropatie a uropatie manifestující se u dětí. Autoři uvádějí podrobnou charakteristiku vrozených poruch proximálního a distálního renálního tubulu, dále pak genetické podmíněné poruchy oblasti Henleovy kličky, uvedeny jsou také geneticky podmíněné choroby vývoje ledvin a jejich dutého systému.

In English

Advances in renal physiology have been paralleled by a revolution in human genetics, highlighted by the sequencing of the human genome. This has not only provided many of the tools for the development of renal physiology but has facilitated the identification of gene mutations that underlie genetic diseases in human subjects. This interaction between physiology and genetics has greatly enhanced the understanding of normal kidney function as well as the molecular pathogenesis of renal genetic diseases. The purpose of the present text is to identify and analyze genetic abnormalities causing renal diseases in children. The authors describe primary genetic diseases of the proximal and distal renal tubules, primary genetic diseases of the thick ascending limb of Henle and distal convoluted tubule, and genetic abnormalities of renal development and morphogenesis.