DOLEŽEL, Zdeněk, Hae Il CHEONG, Adéla HOLESZOVÁ, Zdeňka RÁČILOVÁ, Denisa PAVLOVSKÁ, Dana DOSTÁLKOVÁ and Jiří ŠTARHA. Bartterův syndrom - klinicko-genetická analýza (Bartter syndrome - clinical genetic analysis). Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, 2015, vol. 16, No 3, p. 179-182. ISSN 1213-0494.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Bartterův syndrom - klinicko-genetická analýza
Name (in English) Bartter syndrome - clinical genetic analysis
Authors DOLEŽEL, Zdeněk (203 Czech Republic), Hae Il CHEONG (410 Republic of Korea), Adéla HOLESZOVÁ (203 Czech Republic), Zdeňka RÁČILOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Denisa PAVLOVSKÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Dana DOSTÁLKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Jiří ŠTARHA (203 Czech Republic, belonging to the institution).
Edition Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2015, 1213-0494.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30209 Paediatrics
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
RIV identification code RIV/00216224:14110/15:00083476
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords (in Czech) Bartterův syndrom; genetická analýza; hypokalémie; růstové opoždění
Keywords in English Bartter syndrome; genetic analysis; hypokalemia; growth failure
Tags EL OK
Tags International impact, Reviewed
Changed by Changed by: Soňa Böhmová, učo 232884. Changed: 29/7/2015 17:09.
Abstract
Bartterův syndrom je označení pro vrozené tubulopatie provázené zvýšenými močovými ztrátami solí. Hypokalémie, metabolická alkalóza, hyperreninémie, hyperaldosteronizmus a normální krevní tlak jsou konstantními nálezy tohoto syndromu. Patogenetickým podkladem onemocnění je porucha transportních systémů ve vzestupném raménku Henleovy kličky nebo v distálním tubulu. Prognózu Bartterova syndromu určuje zejména včasná diagnostika a léčba a proto by i dětští lékaři měli mít povědomí o této, byť vzácné nosologické jednotce. Autoři popisují vlastní zkušenosti s diagnostikou a léčbou pacientů s Bartterovým syndromem.
Abstract (in English)
Bartter syndrome is a group of inherited, salt-losing tubulopathies presenting as hypokalemie metabolic alkalosis with normotensive hyperreninemia and hyperaldosteronism. Two segments along the distal nephron are primarily involved in the pathogenesis of the syndrome: the thick ascending limb of Henle's loop, and the distal convoluted tubule. Frequently, pediatricians are the first professionals to attend to these patients and it is therefore important to be aware of this condition, since prognosis is better with earlier diagnosis and treatment. The authors describe the results of a genetic analysis and follow-up of patients with Bartter syndrome.
PrintDisplayed: 17/7/2024 01:44