Detection of minimal residual disease in multiple myeloma using cell-free DNA
Autoři
KUBACZKOVÁ, Veronika (203 Česká republika, domácí), Lenka SEDLAŘÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Lenka BEŠŠE (203 Česká republika, domácí), Roman HÁJEK (203 Česká republika, domácí) a Sabina ŠEVČÍKOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí)
Mimobuněčná DNA (cf-DNA) detekovaná v séru periferní krve se v poslední době stává vhodným minimálně invazivním diagnostickým nástrojem pro diagnostiku a monitorování celé řady maligních onemocnění [1,2] včetně mnohočetného myelomu (MM) [3]. MM je maligní onemocnění plazmatických buněk (PB). l přes výrazné pokroky v léčbě dochází u většiny pacientů k relapsu onemocnění. Sledování minimální residuální choroby (MRD) umožňuje identifikovat pacienty, kteří jsou v riziku relapsu [4]. Zlatým standardem pro detekci MRD u MM je flowcytometrická analýza buněk kostní dřeně (KD) a metodiky založené na PCR, kdy se stanovuje nádorový marker - specifická přestavba těžkého řetězce imunoglobulinu (IGH). Cílem naší studie bylo stanovení MRD u pacientů s MM s využitím detekce sérových cf-DNA nesoucích nádorově specifický marker stanovený v době diagnózy z PB KD. Metodami real-time PCR a droplet-digitální PCR byío celkem analyzováno 61 vzorků séra z doby diagnózy a různých časových bodů léčby pro přítomnost nádorově specifické cf-DNA Získané výsledky naznačují potenciál využití detekce nádorově specifické cf-DNA u pacientů s MM pro monitorování onemocnění. Avšak potenciální výhody a prediktivní hodnotu cf-DNA je nutné ověřit na větším souboru pacientů.
Anglicky
Cell-free DNA (cf-DNA) detected in serum of peripheral blood has recently become a suitable minimally invasive diagnostic tool for diagnosis and monitoring of a variety of malignant diseases including multiple myeloma (MM). MM is a malignant disease of plasma cells (PB). Despite significant advances in treatment, majority of patients relapse. Monitoring of minimal residual disease (MRD) allows identification of patients who are at risk of relapse. The golden standard for detection of MRD in MM is flow cytometric analysis of bone marrow cells (BM) and PCR-based methodology of a tumor marker - specific rearrangement of the immunoglobulin heavy chain (IGH). The aim of our study was to assess MRD in MM patients by detecting serum cf-DNA carrying a tumor-specific marker that was analyzed at the time of diagnosis of PB in BM. Using real-time PCR and droplet-digital PCR, we analyzed 61 serum samples obtained at the time of diagnosis and at various time point of treatment. Our results indicate the potential use of detection of cf-DNA in MM patients for disease monitoring. However, potential benefits and predictive value of cf-DNA need to be verified on a larger cohort of patients.
Návaznosti
NV15-29508A, projekt VaV
Název: Cirkulující nukleové kyseliny jako markery progrese mnohočetného myelomu