PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Jiří JARKOVSKÝ, Zdena HAŇKOVÁ, Petra KONEČNÁ, Hana BENÁKOVÁ, Hana VINOHRADSKÁ and Alena MIKUŠKOVÁ. Long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria: a risk for nutritional vitamin B12 deficiency? Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. Berlin: Walter de Gruyter GMBH, 2015, vol. 28, 11-12, p. 1327-1332. ISSN 0334-018X. Available from: https://dx.doi.org/10.1515/jpem-2014-0489.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Long-term treatment for hyperphenylalaninemia and phenylketonuria: a risk for nutritional vitamin B12 deficiency?
Name in Czech Dlouhodobé léčba hyperfenylalaninemie a fenylketonurie: riziko pro nutriční deficit vitamínu B12?
Authors PROCHÁZKOVÁ, Dagmar (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Jiří JARKOVSKÝ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Zdena HAŇKOVÁ (203 Czech Republic), Petra KONEČNÁ (203 Czech Republic), Hana BENÁKOVÁ (203 Czech Republic), Hana VINOHRADSKÁ (203 Czech Republic) and Alena MIKUŠKOVÁ (203 Czech Republic).
Edition Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Berlin, Walter de Gruyter GMBH, 2015, 0334-018X.
Other information
Original language English
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30209 Paediatrics
Country of publisher United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Impact factor Impact factor: 0.912
RIV identification code RIV/00216224:14110/15:00083548
Organization unit Faculty of Medicine
Doi http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2014-0489
UT WoS 000365044600019
Keywords (in Czech) holotranskobalamin-aktivní vitamin B12 hyperfenylalaninemie fenylketonurie vitamin B12
Keywords in English holotranscobalamin the active vitamin B12 hyperphenylalaninaemia phenylketonuria vitamin B12
Tags EL OK
Tags International impact, Reviewed
Changed by Changed by: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Changed: 5/1/2016 12:48.
Abstract
Purpose: The objective of the study was to determine the incidence of vitamin B12 deficiency in patients under longterm treatment for phenylketonuria (PKU) and hyperphenylalaninemia (HPA), as well as its associations with B12 vitamin parameters (holotranscobalamin – active vitamin B12, serum folate, total plasma homocysteine, and plasma methylmalonic acid concentration). Patients and methods: The group consisted of 51 PKU (n = 29) and HPA (n = 22) patients aged 3–48 years (28 children, 23 adults). Results: A significant difference in serum folate levels was discovered between adult HPA patients and PKU patients (p = 0.004, Mann-Whitney U-test). A significant difference in plasma homocysteine concentrations within the normal levels (p = 0.032, chi2-test) was detected between adult HPA and PKU patients. In the group of adults, we also found significant differences in serum holotranscobalamin concentrations regarding both concentration levels and the proportion of patients with concentrations within the normal levels (p = 0.031, Mann-Whitney U-test; p = 0.006, chi2-test).Conclusion: We have proven that adult patients with PKU and HPA are at risk of vitamin B12 nutritional deficiency. The most effective parameter for these adults is the monitoring of holotranscobalamin in the serum.
Abstract (in Czech)
Cílem studie bylo zjistit výskyt nutričního deficitu vitamínu B12 u dlouhodobě léčených pacientů s fenylketonurií (PKU) a hyperfenylalaninémií (HPA), jeho spojení s parametry vitamínu B12 a metabolickou kontrolou. U 51 pacientů s PKU (29 osob) a HPA (22 osob) ve věku 3-48 let (28 dětí, 23 dospělých) byla vyšetřena hladina aktivního vitamínu B12 v séru, hodnota folátů v krvi, homocystein v plazmě a koncentrace kyseliny metylmalonové v moči. Zjistili jsme statisticky významný rozdíl mezi hladinou folátů v krvi mezi dospělými pacienty s PKU a HPA (p=0.004, Mann Whitney U test).Prokázali jsme statisticky významný rozdíl v podílu koncentrací homocysteinu v normě v plazmě u dospělých pacientů s PKU a HPA p=0.032, chi-kvadrát test). Ve skupině dospělých probandů jsme zachytili statisticky významný rozdíl v koncentracích aktivního vitamínu B12 v krvi jak při hodnocení koncentrací, tak podílu pacientů s koncentrací v normě (p=0.031, Mann Whitney U test; p=0.006, chi-kvadrát test). Závěr: V analyzovaném souboru probandů jsme prokázali, že naši pacienti mají riziko nutričního deficitu vitaminu B12 a riziko se s věkem zvyšuje.Nejlepším markerem pro měření je u dospělých monitorování holotranskobalaminu v séru.
PrintDisplayed: 17/8/2024 03:26