Souhrn konsenzu panelu expertů European Atherosclerosis Society k otázce diagnostiky a klinickému vedení nemocných s homozygotní formou familiání hypercholesterolemie
VRÁBLÍK, M., R. ČEŠKA, V. BLÁHA, T. FREIBERGER, Vladimír SOŠKA et. al.
Souhrn konsenzu panelu expertů European Atherosclerosis Society k otázce diagnostiky a klinickému vedení nemocných s homozygotní formou familiání hypercholesterolemie
Název anglicky
A summary of the consensus of panel experts European Atherosclerosis Society to the diagnosis and clinical management of patients with homozygous familial hypercholesterolaemia
Autoři
VRÁBLÍK, M. (203 Česká republika), R. ČEŠKA (203 Česká republika), V. BLÁHA (203 Česká republika), T. FREIBERGER (203 Česká republika) a Vladimír SOŠKA (203 Česká republika, garant, domácí)
Homozygotní forma familiární hypercholesterolemie je vzácné dědičné onemocnění charakterizované velmi vysokou koncentrací hladiny LDL cholesterolu a aterosklerotických komplikací v mladém věku. Léčba se obvykle skládá z kombinace vysokých dávek hypolipidemik a LDL-aferézou. V poslední době jsou k dispozici nové léky (inhibitory lomitapide a PCSK9).
Anglicky
Homozygous familial hypercholesterolemia is a rare hereditary disease characterized by very high concentration of LDL-cholesterol levels and atherosclerotic complications in a young age. Treatment usually consists of combination of high doses hypolipidemic drugs and LDL-apheresis. Recently, new drugs (lomitapide and PCSK9 inhibitors) are available.