LABBÉ, Catherine, Kotaro OGAKI, Oswaldo LORENZO-BETANCOR, Alexandra I. SOTO-ORTOLAZA, Ronald L. WALTON, Sruti RAYAPROLU, Shinsuke FUJIOKA, Melissa E. MURRAY, Michael G. HECKMAN, Andreas PUSCHMANN, Allan MCCARTHY, Timothy LYNCH, Joanna SIUDA, Grzegorz OPALA, Monika RUDZINSKA, Anna KRYGOWSKA-WAJS, Maria BARCIKOWSKA, Krzysztof CZYZEWSKI, Yanosh SANOTSKY, Irena REKTOROVÁ, Pamela J. MCLEAN, Rosa RADEMAKERS, Niluefer ERTEKIN-TANER, Anhar HASSAN, J. Eric AHLSKOG, Bradley F. BOEVE, Ronald C. PETERSEN, Demetrius M. MARAGANORE, Charles H. ADLER, Tanis J. FERMAN, Joseph E. PARISI, Neill R. GRAFF-RADFORD, Ryan J. UITTI, Zbigniew K. WSZOLEK, Dennis W. DICKSON a Owen A. ROSS. Role for the microtubule-associated protein tau variant p.A152T in risk of alpha-synucleinopathies. Neurology, Philadelphia: LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS, 2015, roč. 85, č. 19, s. 1680-1686. ISSN 0028-3878. doi:10.1212/WNL.0000000000001946.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Role for the microtubule-associated protein tau variant p.A152T in risk of alpha-synucleinopathies
Autoři LABBÉ, Catherine (840 Spojené státy americké), Kotaro OGAKI (840 Spojené státy americké), Oswaldo LORENZO-BETANCOR (840 Spojené státy americké), Alexandra I. SOTO-ORTOLAZA (840 Spojené státy americké), Ronald L. WALTON (840 Spojené státy americké), Sruti RAYAPROLU (840 Spojené státy americké), Shinsuke FUJIOKA (840 Spojené státy americké), Melissa E. MURRAY (840 Spojené státy americké), Michael G. HECKMAN (840 Spojené státy americké), Andreas PUSCHMANN (752 Švédsko), Allan MCCARTHY (372 Irsko), Timothy LYNCH (372 Irsko), Joanna SIUDA (616 Polsko), Grzegorz OPALA (616 Polsko), Monika RUDZINSKA (616 Polsko), Anna KRYGOWSKA-WAJS (616 Polsko), Maria BARCIKOWSKA (616 Polsko), Krzysztof CZYZEWSKI (616 Polsko), Yanosh SANOTSKY (804 Ukrajina), Irena REKTOROVÁ (203 Česká republika, garant, domácí), Pamela J. MCLEAN (840 Spojené státy americké), Rosa RADEMAKERS (840 Spojené státy americké), Niluefer ERTEKIN-TANER (840 Spojené státy americké), Anhar HASSAN (840 Spojené státy americké), J. Eric AHLSKOG (840 Spojené státy americké), Bradley F. BOEVE (840 Spojené státy americké), Ronald C. PETERSEN (840 Spojené státy americké), Demetrius M. MARAGANORE (840 Spojené státy americké), Charles H. ADLER (840 Spojené státy americké), Tanis J. FERMAN (840 Spojené státy americké), Joseph E. PARISI (840 Spojené státy americké), Neill R. GRAFF-RADFORD (840 Spojené státy americké), Ryan J. UITTI (840 Spojené státy americké), Zbigniew K. WSZOLEK (840 Spojené státy americké), Dennis W. DICKSON (840 Spojené státy americké) a Owen A. ROSS (840 Spojené státy americké).
Vydání Neurology, Philadelphia, LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS, 2015, 0028-3878.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 3. Medical and Health Sciences
Stát vydavatele Spojené státy americké
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 8.166
Kód RIV RIV/00216224:14740/15:00085057
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000001946
UT WoS 000364338500009
Klíčová slova anglicky adult; aged; alpha synucleinopathies; Article; case control study; controlled study; degenerative disease; diffuse Lewy body disease; disease predisposition
Štítky podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Eva Špillingová, učo 110713. Změněno: 4. 4. 2016 15:00.
Anotace
Objective: To assess the importance of MAPT variant p.A152T in the risk of synucleinopathies. Methods: In this case-control study, we screened a large global series of patients and controls, and assessed associations between p.A152T and disease risk. We included 3,229 patients with clinical Parkinson disease (PD), 442 with clinical dementia with Lewy bodies (DLB), 181 with multiple system atrophy (MSA), 832 with pathologically confirmed Lewy body disease (LBD), and 2,456 healthy controls. Results: The minor allele frequencies (MAF) in clinical PD cases (0.28%) and in controls (0.2%) were not found to be significantly different (odds ratio [OR] 1.37, 95% confidence interval [CI] 0.63-2.98, p 0.42). However, a significant association was observed with clinical DLB (MAF 0.68%, OR 5.76, 95% CI 1.62-20.51, p 0.007) and LBD (MAF 0.42%, OR 3.55, 95% CI 1.04-12.17, p 0.04). Additionally, p.A152T was more common in patients with MSA compared to controls (MAF 0.55%, OR 4.68, 95% CI 0.85-25.72, p 0.08) but this was not statistically significant and therefore should be interpreted with caution. Conclusions: Overall, our findings suggest that MAPT p.A152T is a rare low penetrance variant likely associated with DLB that may be influenced by coexisting LBD and AD pathology. Given the rare nature of the variant, further studies with greater sample size are warranted and will help to fully explain the role of p.A152T in the pathogenesis of the synucleinopathies. © 2015 American Academy of Neurology.
Typ Název Vložil/a Vloženo Práva
1319706 /1 Prášilová, M. 15. 12. 2015

Vlastnosti

Název
1319706
Aplikace
Obnovit.
Adresa v ISu
https://is.muni.cz/auth/repo/1319706/
Adresa ze světa
https://is.muni.cz/repo/1319706/
Adresa do Správce
https://is.muni.cz/auth/repo/1319706/?info
Ze světa do Správce
https://is.muni.cz/repo/1319706/?info
Vloženo
Út 15. 12. 2015 13:20

Práva

Právo číst
  • kdokoliv v Internetu
Právo vkládat
 
Právo spravovat
  • osoba prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D., učo 26922
  • osoba Olga Křížová, učo 56639
Atributy
 
ZVV_2015_143_1319706_Role_of_the_microtubule.pdf  Prášilová, M. 15. 12. 2015

Práva

Právo číst
  • osoba Mgr. Nikola Kostlánová, Ph.D., učo 12689
  • osoba Olga Křížová, učo 56639
Právo vkládat
 
Právo spravovat
  • osoba prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D., učo 26922
  • osoba Olga Křížová, učo 56639
Atributy
 
Vytisknout
Požádat autora o autorský výtisk Zobrazeno: 14. 10. 2019 01:40