Detailed Information on Publication Record
2015
Profil aktivace receptorových tyrozinkináz a mitogenem aktivovaných proteinkináz v terapii Maffucciho syndromu
MELICHÁRKOVÁ, Kristýna, Jakub NERADIL, Peter MÚDRY, Karel ZITTERBART, R. OBERMANNOVÁ et. al.Basic information
Original name
Profil aktivace receptorových tyrozinkináz a mitogenem aktivovaných proteinkináz v terapii Maffucciho syndromu
Name (in English)
Profile of activation of tyrosine kinases and MAP kinases in therapy of Maffucci syndrome
Authors
MELICHÁRKOVÁ, Kristýna (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Jakub NERADIL (203 Czech Republic, belonging to the institution), Peter MÚDRY (203 Czech Republic, belonging to the institution), Karel ZITTERBART (203 Czech Republic, belonging to the institution), R. OBERMANNOVÁ (203 Czech Republic), Jarmila SKOTÁKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Renata VESELSKÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Jaroslav ŠTĚRBA (203 Czech Republic, belonging to the institution)
Edition
Klinická onkologie, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2015, 0862-495X
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
30200 3.2 Clinical medicine
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
RIV identification code
RIV/00216224:14110/15:00085077
Organization unit
Faculty of Medicine
Keywords (in Czech)
enchondromatóza; hemangiom; protein-tyrozinkinázy; MAP kinázový signální systém; individualizovaná medicína; Maff ucciho syndrom
Keywords in English
enchondromatosis; hemangioma; receptor protein-tyrosine kinases; MAP kinases signaling system; individualized medicine; Maff ucci syndrome
Tags
International impact, Reviewed
Změněno: 29/2/2016 16:25, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková
V originále
Východiska: Maff ucciho syndrom je vzácné kongenitální nehereditární onemocnění charakterizované přítomností mnohočetných hemangiomů a enchondromů s tendencí k malignímu zvratu. Kauzální terapie neexistuje a léčba je zaměřena na řešení komplikací. Stanovení vhodného postupu je komplikované a často je nutná multioborová spolupráce v péči o tyto pa cienty. Případ: Autoři prezentují případ 20leté pa cientky s Maff ucciho syndromem. V průběhu života se u ní objevily mnohočetné enchondromy i progredující hemangiomy, které postupem času působily řadu komplikací jako např. omezení hybnosti, poruchy růstu, bolesti, fl uidothorax nebo ascites. Byl vyšetřen profi l fosforylace vybraných tyrozinových kináz a MAP kináz z progredujících ložisek hemangiomů, což vedlo ke změně léčebné strategie refl ektující výsledky vyšetření. Personalizovaná léčba nasazená na základě profi lu fosforylace kináz vedla ke klinicky významné léčebné odpovědi trvající šest měsíců.
In English
Background: Maff ucci syndrome is a rare congenital non-hereditary disease characterized by multiple hemangiomas and enchondromas, which may progress into malignancy. The causal therapy does not exist, and therapy is aimed at complications. The determination of appropriate therapy is complicated, and a multidisciplinary approach is often essential. Case: Authors are presenting the case of a 20-year- old patient with Maff ucci syndrome. During her life, multiple enchondromas and progressing hemangiomas have been revealed and they have caused many complications, such as limited movement, growth failure, pain, fl uidothorax and ascites. A profi le of phosphorylation of selected tyrosine kinases and MAP kinases from progressing hemangioma was performed and with consideration of the result, it led to change of treatment strategy with encouraging clinical response lasting for six months.
Links
| EE2.3.20.0183, research and development project |
| ||
| MUNI/A/1552/2014, interní kód MU |
|