MELICHÁRKOVÁ, Kristýna, Jakub NERADIL, Peter MÚDRY, Karel ZITTERBART, R. OBERMANNOVÁ, Jarmila SKOTÁKOVÁ, Renata VESELSKÁ and Jaroslav ŠTĚRBA. Profil aktivace receptorových tyrozinkináz a mitogenem aktivovaných proteinkináz v terapii Maffucciho syndromu (Profile of activation of tyrosine kinases and MAP kinases in therapy of Maffucci syndrome). Klinická onkologie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2015, vol. 28, Suppl. 2, p. "2S47"-"2S51", 5 pp. ISSN 0862-495X. Available from: https://dx.doi.org/10.14735/amko20152S47.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Profil aktivace receptorových tyrozinkináz a mitogenem aktivovaných proteinkináz v terapii Maffucciho syndromu
Name (in English) Profile of activation of tyrosine kinases and MAP kinases in therapy of Maffucci syndrome
Authors MELICHÁRKOVÁ, Kristýna (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Jakub NERADIL (203 Czech Republic, belonging to the institution), Peter MÚDRY (203 Czech Republic, belonging to the institution), Karel ZITTERBART (203 Czech Republic, belonging to the institution), R. OBERMANNOVÁ (203 Czech Republic), Jarmila SKOTÁKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Renata VESELSKÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Jaroslav ŠTĚRBA (203 Czech Republic, belonging to the institution).
Edition Klinická onkologie, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2015, 0862-495X.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30200 3.2 Clinical medicine
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
RIV identification code RIV/00216224:14110/15:00085077
Organization unit Faculty of Medicine
Doi http://dx.doi.org/10.14735/amko20152S47
Keywords (in Czech) enchondromatóza; hemangiom; protein-tyrozinkinázy; MAP kinázový signální systém; individualizovaná medicína; Maff ucciho syndrom
Keywords in English enchondromatosis; hemangioma; receptor protein-tyrosine kinases; MAP kinases signaling system; individualized medicine; Maff ucci syndrome
Tags EL OK, podil
Tags International impact, Reviewed
Changed by Changed by: Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková, učo 9005. Changed: 29/2/2016 16:25.
Abstract
Východiska: Maff ucciho syndrom je vzácné kongenitální nehereditární onemocnění charakterizované přítomností mnohočetných hemangiomů a enchondromů s tendencí k malignímu zvratu. Kauzální terapie neexistuje a léčba je zaměřena na řešení komplikací. Stanovení vhodného postupu je komplikované a často je nutná multioborová spolupráce v péči o tyto pa cienty. Případ: Autoři prezentují případ 20leté pa cientky s Maff ucciho syndromem. V průběhu života se u ní objevily mnohočetné enchondromy i progredující hemangiomy, které postupem času působily řadu komplikací jako např. omezení hybnosti, poruchy růstu, bolesti, fl uidothorax nebo ascites. Byl vyšetřen profi l fosforylace vybraných tyrozinových kináz a MAP kináz z progredujících ložisek hemangiomů, což vedlo ke změně léčebné strategie refl ektující výsledky vyšetření. Personalizovaná léčba nasazená na základě profi lu fosforylace kináz vedla ke klinicky významné léčebné odpovědi trvající šest měsíců.
Abstract (in English)
Background: Maff ucci syndrome is a rare congenital non-hereditary disease characterized by multiple hemangiomas and enchondromas, which may progress into malignancy. The causal therapy does not exist, and therapy is aimed at complications. The determination of appropriate therapy is complicated, and a multidisciplinary approach is often essential. Case: Authors are presenting the case of a 20-year- old patient with Maff ucci syndrome. During her life, multiple enchondromas and progressing hemangiomas have been revealed and they have caused many complications, such as limited movement, growth failure, pain, fl uidothorax and ascites. A profi le of phosphorylation of selected tyrosine kinases and MAP kinases from progressing hemangioma was performed and with consideration of the result, it led to change of treatment strategy with encouraging clinical response lasting for six months.
Links
EE2.3.20.0183, research and development projectName: Centrum experimentální biomedicíny
MUNI/A/1552/2014, interní kód MUName: Personalizované léčebné postupy v dětské onkologii II
Investor: Masaryk University, Category A
PrintDisplayed: 27/5/2024 07:38