J 2015

Projekt aktivního vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolémií

FREIBERGER, Tomáš

Basic information

Original name

Projekt aktivního vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolémií

Name (in English)

Project active search for patients with familial hypercholesterolemia

Authors

Edition

Kapitoly z kardiologie, Praha, Tribune, 2015

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30201 Cardiac and Cardiovascular systems

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

Organization unit

Central European Institute of Technology

Keywords (in Czech)

familiární hypercholesterolémie ; LDL cholesterol ; ischemická choroba srdeční ; včasná diagnostika ; MedPed

Tags

Tags

International impact, Reviewed
Změněno: 12/4/2016 10:21, Olga Křížová

Abstract

V originále

Familiární hypercholesterolémie (FH) patří k nejčastějším vrozeným metabolickým onemocněním. Je charakterizována vysokou koncentrací LDL cholesterolu v séru, šlachovými xantomy a předčasnou klinickou manifestací ischemické choroby srdeční. Včasné určení diagnózy je klíčové pro včasné zahájení hypolipidemické léčby, která u postižených jedinců účinně snižuje riziko předčasného úmrtí nebo předčasného nefatálního infarktu myokardu. V České republice byla pod garancí České společnosti pro aterosklerózu zřízena síť specializovaných pracovišť, která v rámci projektu MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) aktivně vyhledávají pacienty s FH a zajišťují jejich dlouhodobé sledování a léčbu. Důraz je v projektu kladen na vyšetřování celých rodin, které odhalí mezi příbuznými již diagnostikovaných pacientů řadu jedinců, kteří rovněž trpí FH, jsou ve vysokém riziku infarktu myokardu a mají výrazný prospěch ze zahájení hypolipidemické léčby. Důležitým faktorem úspěšného chodu projektu je dostupnost molekulárně genetické diagnostiky. Familiární hypercholesterolémie je celosvětově nedostatečně diagnostikována a léčena, Česká republika se ovšem díky projektu MedPed řadí v podílu diagnostikovaných pacientů s tímto závažným onemocněním k nejúspěšnějším zemím.