Pompeho nemoc - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti léčby

MRÁZOVÁ, Lenka and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pompeho nemoc - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti léčby (Pompe disease-pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, current treatment options). Remedia. Praha: Medical Tribune, 2015, vol. 25, No 6, p. 418-420. ISSN 0862-8947.

Basic information

• Original name: Pompeho nemoc - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti léčby
• Name (in English): Pompe disease-pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, current treatment options
• Authors: MRÁZOVÁ, Lenka (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution) and Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution).
• Edition: Remedia, Praha, Medical Tribune, 2015, 0862-8947.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/15:00086569
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords in English: Pompe disease; a-glucosidase deficiency; test of dried blood drops; recombinant a-glucosidase
• Tags: EL OK
• Tags: Reviewed

Abstract

Pompeho nemoc, označovaná také jako glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivné dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym označovaný jako kyselá a-glukosidáza. Manifestace onemocněni může nastat v jakémkoliv veku. V novorozeneckém a kojeneckém věku se Pompeho nemoc projevuje jako typická výrazná svalová hypotonie, kardiomegalie a respirační insuficience až respirainí selháni. V pozdějším dětství a v dospělosti se onemocnění manifestuje zejména progredujíci svalovou slabosti a respiraíni nedostatečností. Diagnostika onemocnění je založena v první fázi na zjištění aktivity enzymu v suché krevní kapce. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity a-glukosidázy v leukocytech. Vyšetřeni DNA je důležité pro stanovení korelace mezi genotypem a fenotypem a pro detekcí přenasetů v rodině. V současné době dostupná substituční enzymatická terapie výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života. Článek je zaměřen na patogenezi, klinický obraz, diagnostiku, a především na možnosti léčby tohoto onemocněni.

Abstract (in English)

Pompe disease, or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive disorder caused by mutation in gene that encodes the enzyme acid a-glucosidase. Clinical manifestation can start in childhood as well as in adulthood. Severe muscle weakness, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency or failure are typical in affected infants. In adulthood, the illness presents with progressive muscle weakness and respiratory insufficiency. First step in the diagnostic process consists of a screening using dried blood spot test. The diagnosis in being confirmed by measurement of a-glucosidase activity in leukocytes. DNA testing is important for correlation between the genotype and phenotype as well as for detection of carriers within the family. Treatment with recombinant a-g/ucosidase improves the clinical status of these patients and the quality of their lives. This review is focused on the pathogenesis, presentation, diagnostic process, and treatment options.