Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1335233, author = {Mrázová, Lenka and Ošlejšková, Hana}, article_location = {Praha}, article_number = {6}, keywords = {Pompe disease; a-glucosidase deficiency; test of dried blood drops; recombinant a-glucosidase}, language = {cze}, issn = {0862-8947}, journal = {Remedia}, title = {Pompeho nemoc - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti léčby}, volume = {25}, year = {2015} }
TY - JOUR ID - 1335233 AU - Mrázová, Lenka - Ošlejšková, Hana PY - 2015 TI - Pompeho nemoc - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti léčby JF - Remedia VL - 25 IS - 6 SP - 418-420 EP - 418-420 PB - Medical Tribune SN - 08628947 KW - Pompe disease KW - a-glucosidase deficiency KW - test of dried blood drops KW - recombinant a-glucosidase N2 - Pompeho nemoc, označovaná také jako glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivné dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym označovaný jako kyselá a-glukosidáza. Manifestace onemocněni může nastat v jakémkoliv veku. V novorozeneckém a kojeneckém věku se Pompeho nemoc projevuje jako typická výrazná svalová hypotonie, kardiomegalie a respirační insuficience až respirainí selháni. V pozdějším dětství a v dospělosti se onemocnění manifestuje zejména progredujíci svalovou slabosti a respiraíni nedostatečností. Diagnostika onemocnění je založena v první fázi na zjištění aktivity enzymu v suché krevní kapce. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity a-glukosidázy v leukocytech. Vyšetřeni DNA je důležité pro stanovení korelace mezi genotypem a fenotypem a pro detekcí přenasetů v rodině. V současné době dostupná substituční enzymatická terapie výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života. Článek je zaměřen na patogenezi, klinický obraz, diagnostiku, a především na možnosti léčby tohoto onemocněni. ER -
MRÁZOVÁ, Lenka a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pompeho nemoc - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti léčby. \textit{Remedia}. Praha: Medical Tribune, 2015, roč.~25, č.~6, s.~418-420. ISSN~0862-8947.
|