2015
PredictSNP 2.0
BENDL, Jaroslav; Miloš MUSIL; Jan ŠTOURAČ; Jaroslav ZENDULKA; Jiří DAMBORSKÝ et. al.Základní údaje
Originální název
PredictSNP 2.0
Autoři
BENDL, Jaroslav (203 Česká republika, domácí); Miloš MUSIL (203 Česká republika, domácí); Jan ŠTOURAČ (203 Česká republika, domácí); Jaroslav ZENDULKA (203 Česká republika); Jiří DAMBORSKÝ (203 Česká republika, garant, domácí) a Jan BREZOVSKÝ (203 Česká republika, domácí)
Vydání
2015
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Software
Obor
10201 Computer sciences, information science, bioinformatics
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Kód RIV
RIV/00216224:14310/15:00080423
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
Klíčová slova česky
nukleotidový polymorfismus; predikce škodlivosti mutací; SNP predikce; analýza mutací
Klíčová slova anglicky
SNP effect; deleteriousness prediction; SNP prediction; mutation analysis; Mendelian diseases
Technické parametry
A unified web platform and consensus classifier for accurate evaluation of SNP effect by exploiting different characteristics of variants in distinct genomic regions.
Změněno: 30. 3. 2016 15:06, Ing. Andrea Mikešková
Anotace
V originále
This tool estimates the deleteriousness of single-nucleotide mutations in the context of the development of Mendelian diseases. The predictions are based on the results of existing tools: CADD, DANN, FATHMM, FunSeq2 and GWAVA. To achieve the highest possible accuracy, developed consensual functions based on category optimal decision thresholds differ according to the category of variants. These general categories are recognized: (i) regulatory, (ii) splicing, (iii) synonymous, (iv) missense and (v)nonsense variants. The evaluation on large datasets revealed a marked benefit of this approach while the web interface provides easily interpretable results for all individual tools and our consensual prediction together with the links to the relevant databases and on-line services.
Návaznosti
| TA04021380, projekt VaV |
|