Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy

PAPEŽ, Jan, Tomáš HONZÍK, Pavel JEŠINA, Petr JABANDŽIEV, Jiří ŠTARHA, Dagmar PROCHÁZKOVÁ a Zdeněk DOLEŽEL. Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy. Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, roč. 17, č. 1, s. 52-55. ISSN 1213-0494. 2016.

Základní údaje

• Originální název: Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy
• Název anglicky: Late onset of inherited urea cycle disorder - ornithine transcarbamoylasa deficiency
• Autoři: PAPEŽ, Jan (203 Česká republika, garant), Tomáš HONZÍK (203 Česká republika), Pavel JEŠINA (203 Česká republika), Petr JABANDŽIEV (203 Česká republika, domácí), Jiří ŠTARHA (203 Česká republika, domácí), Dagmar PROCHÁZKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Zdeněk DOLEŽEL (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, 2016, 1213-0494.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30209 Paediatrics
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/16:00089822
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: dědičná metabolická porucha; deficit ornitintranskarbamoylázy; porucha cyklu močoviny; hyperamonémie; pozdní manifestace
• Klíčová slova anglicky: inherited metabolic disorder; ornithine transcarbamylase; urea cycle disorder; hyperammonemia; late onset form
• Štítky: EL OK
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Deficit ornitintranskarbamoylázy (OTCD) je nejčastější dědičná porucha močovinového cyklu. Tato dědičná metabolická porucha (DMP) má gonozomálně recesivnítyp dědičnosti a vzniká důsledkem nefunkčního enzymu ornitintranskarbamoylázy, která katalyzuje přeměnu ornitinu a karbamoylfosfátu na citrulin. Hromadící se toxický amoniak a další metabolity jsou hlavní příčinou klinické manifestace onemocnění, které se může projevit od novorozeneckého po dospělý věk. Autoři předkládají kazuistiku třináctiměsíčního chlapce hospitalizovaného pro apatii, celkovou hypotonii a hyperamonémii. Následná metabolická vyšetření prokázala deficit ornitintranskarbamoylázy, který byl potvrzen na molekulárně genetické úrovni.

Anotace anglicky

Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is the most frequent inherited urea cycle disorder. This inherited metabolic disorder (IMD) has gonosomal recessive mode of inheritance and results from a deficiency of the mitochondrial enzyme ornithine transcarbamylase, which catalyses the conversion of ornithine and carbamoyl phosphate to citruline. The cumulation of toxic ammonia and other metabolites are the main cause of the earlier or later clinical manifestation of the disease. The authors present a case report of a thirteen-month-old boy who was taken to hospital due to apathy, overall hypotonia and hyperammonemia. Subsequent metabolic investigation showed the ornithine transcarbamylase deficiency that was confirmed at molecular genetic level.